ALS Ice Bucket Challenge fördert die Entdeckung neuer Gene

Im Sommer 2014 eroberte die ALS Ice Bucket Challenge die Welt im Sturm; Social Media war randvoll mit Videos von Prominenten und Mitgliedern der Öffentlichkeit, die Eimer mit Eiswasser über ihren Köpfen tropften, um Geld für die Erforschung der amyotrophen Lateralsklerose zu sammeln. Nun, es scheint, die Charity-Kampagne hat sich ausgezahlt; es hat die Entdeckung eines Gens ermöglicht, das zur Entwicklung der neurodegenerativen Krankheit beiträgt.
Forscher haben ein neues Gen entdeckt, das dank ALS Ice Bucket Challenge zu ALS beiträgt.

In einer Studie in der Zeitschrift veröffentlicht NaturgenetikJohn Landers, Ph.D. von der University of Massachusetts Medical School, und sein Team zeigen, wie Mutationen in einem Gen namens NEK1 die Anfälligkeit für amyotrophe Lateralsklerose (ALS) erhöhen.

Die Forscher sagen, dass ihre Studie, die von der ALS Association durch Spenden der Ice Bucket Challenge finanziert wurde, einen wichtigen Schritt zur endgültigen Ausrottung der Krankheit darstellt.

ALS, auch als Lou Gehrig-Krankheit bekannt, ist ein Zustand, der durch den Tod oder die Degeneration von Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark ausgelöst wird, die für die Muskelkontrolle verantwortlich sind.

Laut der ALS Association wird bei etwa 15 Menschen in den USA jeden Tag ALS diagnostiziert, und bis zu 30.000 Amerikaner leben derzeit mit dieser Krankheit.

Etwa 90-95 Prozent der ALS-Fälle sind sporadisch, während etwa 5-10 Prozent der Fälle familiär sind, verursacht durch ererbte Mutationen in einem oder mehreren Genen.

Frühe Symptome von ALS sind Muskelzuckungen, Engegefühl und Steifheit, Muskelschwäche in einem Arm oder Bein, verwaschene Sprache und Probleme beim Kauen oder Schlucken.

Mit fortschreitender Krankheit breitet sich die Muskelschwäche auf andere Körperteile aus, was alltägliche Aufgaben wie das Knöpfen eines Hemdes oder das Drehen eines Schlüssels herausfordert. Schließlich verursacht der Zustand Lähmung, und in den späteren Stadien kann die Atmung Muskeln betroffen sein.

Die Prognose für ALS-Patienten ist schlecht; Die durchschnittliche Lebenserwartung nach einer ALS-Diagnose beträgt 2-5 Jahre. Dies zeigt, wie wichtig es ist, eine Heilung für die Krankheit zu finden. Die neue Genforschung von Dr. Landers und Kollegen hat uns vielleicht näher gebracht.

NEK1-Mutationen tragen zur sporadischen familiären ALS bei

Die neue Studie ist Teil von Project MinE, einer internationalen Kooperation, die das Verständnis der genetischen Grundlagen von ALS verbessern soll.

Um ihre Ergebnisse zu erhalten, analysierten die Forscher die Gene in 1.022 familiären ALS-Fällen mittels Ganz-Exom-Sequenzierung und verglichen diese mit den Genen von 7.315 Familien ohne diese Krankheit.

Daraus wurde eine Verbindung zwischen Mutationen im NEK1-Gen und der Anwesenheit von familiärer ALS gefunden, was darauf hindeutet, dass solche Mutationen die Anfälligkeit für die Krankheit erhöhen.

Die Forscher wendeten dann eine ganze Exom-Sequenzierung auf mehr als 13.000 Fälle sporadischer ALS neben einer anderen Kontrollgruppe an. Sie fanden heraus, dass die NEK1-Genmutationen auch in sporadischen ALS-Fällen vorlagen, was darauf hindeutet, dass sie auch zur Entwicklung der nicht-familiären Form der Krankheit beitragen.

"ALS-Patienten trugen verschiedene Arten von Mutationen auf dem NEK1-Gen", bemerkt Studienleiter Prof. Jan Veldink vom Universitätsklinikum Utrecht, Niederlande. "Das Risiko für ALS könnte für diese verschiedenen Mutationen variieren. Aber es ist klar, dass dieses NEK1-Gen ein wichtiger Schritt auf unserer Suche nach den genetischen Ursachen von ALS ist."

ALS Ice Bucket Challenge entscheidend für neue Entdeckung

Die Forscher und die ALS Association betonen, dass diese wichtige Entdeckung ohne die Spenden der ALS Ice Bucket Challenge nicht möglich gewesen wäre.

"Die ALS Ice Bucket Challenge hat es der ALS Association ermöglicht, in die Arbeit von Project MinE zu investieren, um große Biorepositorien von ALS-Bioproben zu erstellen, die genau diese Art von Forschung ermöglichen und genau diese Ergebnisse liefern", sagt Lucie Bruijn, Ph.D. . Chefwissenschaftler bei der ALS Association.

Dies wird für viele eine willkommene Neuigkeit sein, da die Charity-Kampagne damals stark kritisiert wurde. Trotz Spenden in Höhe von 115 Millionen US-Dollar wurde die Kampagne von einigen als "Slacktivismus" bezeichnet - das heißt Unterstützung, um das eigene Ego zu stärken, ohne eine Spende zu spenden.

Darüber hinaus wurde die ALS Association gezüchtigt, nachdem ein Artikel viral wurde, der behauptete, Dokumente zu zeigen, die belegen, dass 73 Prozent der Spenden an die Wohltätigkeitsorganisation nicht für Forschungszwecke verwendet werden. Die Ansprüche wurden entlarvt.

"Die ALS Ice Bucket Challenge ermöglichte es uns, die Finanzierung aus neuen Quellen in neuen Teilen der Welt zu sichern. Zum Glück brachte die ALS Association Project MinE in die Vereinigten Staaten.

Diese transatlantische Zusammenarbeit unterstützt unsere globale Suche nach Genen, um die genetischen Ursachen von ALS zu identifizieren. Ich bin unglaublich zufrieden mit der Entdeckung des NEK1-Gens, was einen weiteren Schritt in Richtung unseres ultimativen Ziels bedeutet, diese Krankheit von der Erdoberfläche aus zu beseitigen. "

Bernard Muller, Projekt MinE

Während die neue Studie einen Meilenstein in der ALS-Forschung darstellt, sagt das Team, dass viele weitere Studien auf der Suche nach einer Heilung benötigt werden.

"Selbst nach diesem neuen Befund sind die genetischen Ursachen von bis zu 40 Prozent der familiären ALS-Fälle und eine große Mehrheit der sporadischen ALS-Fälle noch unbekannt", sagt Prof. Veldink.

Um ihre wichtige Forschung fortzusetzen, werden mehr Mittel benötigt, was die Bedeutung von Wohltätigkeitskampagnen wie der ALS Ice Bucket Challenge unterstreicht.

"Die weltweite Zusammenarbeit von Wissenschaftlern, die durch die Spenden von ALS Ice Bucket Challenge ermöglicht wurde, führte zu dieser wichtigen Entdeckung", sagt Dr. Landers."Es ist ein hervorragendes Beispiel für den Erfolg, der sich aus den gemeinsamen Bemühungen so vieler Menschen ergeben kann, die sich alle mit der Suche nach den Ursachen von ALS befassen. Diese Art des kollaborativen Studiums ist mehr und mehr das Ziel."

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