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Aminosäure Asparagin wichtig für die Entwicklung des Gehirns
Forscher der Universität von Montreal haben herausgefunden, dass die Aminosäure Asparagin essentiell für die gesunde Entwicklung des Gehirns bei Kindern ist. Sie haben auch entdeckt, dass, während andere Organe im Körper Asparagin aus Nahrungsquellen gewinnen können, das Gehirn die lokale Synthese der Aminosäure benötigt, um richtig zu funktionieren.
Senior Co-Autor der Studie Dr. Jacques Michaud erklärt:
"Die Zellen des Körpers können darauf verzichten, weil sie Asparagin aus der Nahrung verwenden. Asparagin wird jedoch nicht gut über die Blut-Hirn-Schranke zum Gehirn transportiert."
Dr. Michaud und seine Kollegen verknüpften eine spezifische Genvariante mit einem Mangel des Enzyms Asparaginsynthetase, das für die Synthese der Aminosäure Asparagin verantwortlich ist.
Diese extrem seltene Erbkrankheit verursacht eine Vielzahl von Symptomen, einschließlich geistiger Behinderung, refraktärer Anfälle und Hirnatrophie, die zum Tod führen können.
Dr. Michaud fährt fort:
"Bei Gesunden scheint es so zu sein, dass die Asparaginsynthetase im Gehirn ausreicht, um Neuronen zu versorgen. Bei Menschen mit Behinderung wird das Enzym nicht in ausreichender Menge produziert, und die daraus resultierende Depletion von Asparagin beeinflusst die Proliferation und das Überleben der Zellen Gehirnentwicklung."
Verstehen, wie sich das Gehirn entwickelt
Kinder, die Träger dieser Mutation sind, leiden jedoch in unterschiedlichem Ausmaß. Eine Familie in Quebec hat drei Säuglinge unter dem Alter von 1 Jahr an der Krankheit verloren, während zwei andere Geschwister am Leben und gesund sind.
Ein genetischer Defekt stört die Entwicklung des Gehirns, indem er die Synthese von Asparagin beeinflusst, einer Aminosäure, die bis jetzt als nicht essentiell angesehen wurde. Dieses Bild zeigt MRT-Aufnahmen eines Kindes, das später an dem Defekt starb. Kredit: Universität von Montreal.Dr. Michaud ist optimistisch, dass seine Studie verwendet werden kann, um Behandlungen für diese seltene aber katastrophale Krankheit zu entwickeln. Er sagt:
"Unsere Ergebnisse öffnen nicht nur die Tür für ein besseres Verständnis der Krankheit, sondern geben uns auch wertvolle Informationen über die molekularen Mechanismen der Gehirnentwicklung, die für die Entwicklung neuer Behandlungen wichtig sind."
Säuglingen, die mit diesem Gen geboren wurden, könnten Nahrungsergänzungen verabreicht werden, um ein adäquates Asparagin im Gehirn und dessen gesunde Entwicklung zu gewährleisten. Dr. Michaud warnt:
"Die Menge der Supplementation muss noch bestimmt werden, ebenso wie ihre Wirksamkeit. Da diese Kinder bereits mit neurologischen Anomalien geboren sind, ist es ungewiss, ob diese Ergänzung die neurologischen Defizite korrigieren würde."
Bis heute wurden neun Kinder aus vier verschiedenen Familien als Träger dieser genetischen Mutation identifiziert. Sie sind drei Säuglinge aus Quebec, drei aus einer bengalischen Familie in Toronto und drei israelische Kinder, deren Symptome nicht so schwerwiegend sind.
Aber Dr. Michaud erzählt Medizinische Nachrichten heute "Es gibt sicherlich mehrere andere Kinder oder Erwachsene mit dieser Bedingung, aber sie sind noch nicht identifiziert worden."
Dr. Michauds Team entdeckte die genetische Mutation durch den Vergleich der kompletten DNA der Kinder der Quebec-Familie mit den Symptomen der Krankheit. Die Forscher identifizierten dann Kinder aus anderen Familien, die das einzige Kandidatengen trugen. Das Gen wurde nur bei den betroffenen Kindern gefunden, nicht jedoch bei den nicht betroffenen Kindern der untersuchten Familien.
Dr. Michaud schließt:
"Wir sind nicht am Rande einer Wunderdroge, aber wir wissen zumindest, wo wir suchen müssen."
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