Eine gemeinsame Genvariante, die Cholesterin beeinflusst, kann das Herzrisiko erhöhen

Menschen, die eine häufige Mutation in einem Gen namens SCARB1 - das Cholesterin reguliert - tragen, können ein höheres Risiko für die Entwicklung von Herzerkrankungen haben, sagen die Forscher hinter einer neuen Studie in der Zeitschrift veröffentlicht PLUS EINS.
Die Studie fand eine statistisch signifikante Verbindung zwischen einer Variante eines Gens, das für Cholesterin steuert und einem erhöhten Risiko für Herzerkrankungen.

Das Team - darunter Mitglieder der Universitäten von Virginia und Connecticut - untersuchte die Verbindung zwischen einer Mutation namens MISSINEN RS4238001-Variante von SCARB1 - und der Häufigkeit von koronarer Herzkrankheit in einer Gruppe von 5.000 Amerikanern, die an der multiethnischen Studie von Atherosklerose (MESA), gesponsert vom National Heart Lung and Blood Institute.

Die Variante verändert den Proteintyp, für den SCARB1 kodiert, und stört somit die Cholesterinregulation. Frühere Studien an Mäusen und Menschen haben gezeigt, dass dies mit Atherosklerose verbunden ist - einer potenziell ernsthaften Erkrankung, bei der Arterien durch Fettstoffe verstopft werden.

Das Team kartierte das Erbgut der weißen, afroamerikanischen und hispano-amerikanischen Teilnehmer und verfolgte Episoden der koronaren Herzkrankheit über 7 Jahre.

Sie fanden eine statistisch signifikante Verbindung zwischen der SCARB1-Variante und einem erhöhten Risiko für Herzerkrankungen in allen Gruppen, insbesondere aber bei Männern und Afroamerikanern.

Studienleiterin Annabelle Rodriguez-Oquendo, Endokrinologin und Professorin am Gesundheitszentrum der University of Connecticut in Farmington, und Kollegen fanden heraus, dass das Risiko, an Herzerkrankungen zu erkranken, bei Trägern der rs4238001-Variante um bis zu 49% höher war als in der Allgemeinbevölkerung.

Ihre Analyse zeigte, dass afroamerikanische Männer, die die Variante rs4238001 trugen, am schlechtesten abschnitten - sie hatten ein 49% höheres Risiko, eine Herzkrankheit zu entwickeln, während weiße Männer ein um 24% höheres Risiko hatten. Insgesamt hatten Männer mit dieser Variante ein um 29% höheres Risiko.

Prof. Rodriguez-Oquendo sagt, die RS4238001-Variante ist recht verbreitet. Es gibt einen Test, den Kliniker verwenden können, um herauszufinden, ob ihre Patienten Träger sind, so dass sie Ratschläge zur Prävention von Herzrisiken geben können.

Nach der Entdeckung der Verbindung mit Herzkrankheiten will das Team nun mehr über die zugrunde liegende Biologie herausfinden und wie man sie beheben kann, wie Prof. Rodriguez-Oquendo erklärt:

"Wir wollen tief in die Zelle eindringen und herausfinden, wie wir sie reparieren können. Wir sind wirklich daran interessiert, mehr darüber zu erfahren, wie dieses Protein schneller aufgebraucht und abgebaut wird."

Das Team glaubt, dass die Antworten Auswirkungen darauf haben werden, wie wir Herzerkrankungen vorbeugen und Patienten behandeln, die das Variantengen tragen. Ansätze, bei denen die Hormonspiegel angepasst werden, um den Cholesterinstoffwechsel zu verändern, können sich als geeigneter erweisen.

In einem früheren Post an der Johns Hopkins Medicine zeigte Prof. Rodriguez-Oquendo, wie eine andere Variante von SCARB1 mit Unfruchtbarkeit bei Frauen zusammenhängt. In dieser Studie - in der Zeitschrift veröffentlicht Menschliche Fortpflanzung - Sie und ihr Team zeigten, wie die Mutation die Progesteronproduktion zu beeinflussen scheint, was sie wahrscheinlich in einer beträchtlichen Anzahl von Fällen weiblicher Unfruchtbarkeit verantwortlich macht.

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