Töchter mit BRCA-Gen mit Brustkrebs diagnostiziert 8 Jahre jünger als ihre Mütter waren

Eine Frau heute, die eine BRCA-Gen-Mutation hat, wird mit Brustkrebs und Eierstockkrebs etwa acht Jahre früher als ihre Mütter oder Tanten diagnostiziert, Forscher von der University of Texas MD Anderson Cancer Center in der Zeitschrift berichtet Krebs. Die Autoren sagen, ihre Ergebnisse könnten sich darauf auswirken, wie Frauen mit einem sehr hohen Brustkrebsrisiko in den kommenden Jahren beraten oder untersucht werden.
Jennifer Litton, M.D., Assistenzprofessorin in MD Andersons Abteilung für Brust-Onkologie, sagte:

"In unserer Praxis haben wir festgestellt, dass Frauen mit einer bekannten schädlichen BRCA-Gen-Mutation früher als die Mütter oder Tanten diagnostiziert werden. Mit dieser Studie haben wir Frauen untersucht, die beide behandelt wurden und ihre BRCA-Tests hatten MD Anderson, um festzustellen, ob das, was wir anekdotisch gesehen haben, wissenschaftlich konsistent war, ein Phänomen, das als Antizipation bekannt ist. "

Zwischen 5% und 10% der Brustkrebserkrankungen sind entweder mit der BRCA1- oder BRCA1-Mutation verbunden - die mit einem höheren Risiko für die Entwicklung von Brust- und Eierstockkrebs assoziiert sind.
Eine Frau mit dieser Art von Mutation hat ein 60% -iges Lebenszeitrisiko, an Brustkrebs zu erkranken, verglichen mit anderen Frauen bei einem geschätzten Risiko von 12%.
Frauen, deren Mütter und Tanten die Mutation haben / hatten, beginnen im Alter von 25 Jahren mit der Brustuntersuchung.
Die American Cancer Society fügte MRT-Untersuchungen (Magnetresonanztomographie) zur Überwachung von Frauen mit genetischen Mutationen in ihren Leitlinien hinzu. MRTs können kleinere Tumore früher und besser erkennen als andere Scan-Geräte. Litton sagte, dass prophylaktische Mastektomien - chirurgische Brustentfernung als vorbeugende Maßnahme - während ihrer Überwachung berücksichtigt werden, fügte Litton hinzu.
Litton sagte:

"Gegenwärtig wird BRCA-positiven Frauen geraten, das Screening um 25 Jahre oder fünf bis zehn Jahre früher als ihr jüngstes betroffenes Familienmitglied zu beginnen. Unsere Ergebnisse zeigen jedoch, dass wir diese Trends mit zukünftigen Generationen möglicherweise weiterverfolgen und Veränderungen vornehmen müssen entsprechend, um Frauen mit dem größten Risiko bestmöglich zu beraten und zu betreuen. "

Die Wissenschaftler in dieser retrospektiven Studie identifiziert 132 Frauen die BRCA 1 oder 2 Gene, die Brustkrebs hatten; Sie hatten an einem risikoreichen Protokoll durch MD Anderson's Clinical Cancer Genetics Programm zwischen 2003 und 2009 teilgenommen.
106 der 132 Frauen hatten eine weibliche Mutter oder Tante, die auch eine BRCA-bezogene Brust- oder Eierstockkrebs hatten. Die Forscher haben das Alter bei der Diagnose der Frauen in Generation 1 (ältere) und Generation 2 (jüngere) erfasst.
Das mittlere Alter der Diagnose in Generation 2 war 42 Jahre und 48 Jahre in Generation 1. Der Unterschied war sechs Jahre, wenn sie Generationen innerhalb einer Familie verglichen. Sie verwendeten neuartige mathematische Romane, um die Vorfreude zu bewerten, und stellten einen Altersunterschied von 7,9 Jahren zwischen den Generationen fest.

Litton sagte:

"Diese Ergebnisse sind sicherlich bedenklich und könnten Auswirkungen auf das Screening und die genetische Beratung dieser Frauen haben. Bei BRCA-positiven Frauen mit Brustkrebs könnten wir tatsächlich eine echte Antizipation erleben - der Phänotyp oder der Krebs, der früher pro Generation auftritt. Dies deutet auf mehr als die Mutation könnte beteiligt sein, vielleicht spielen auch Lifestyle- und Umweltfaktoren eine Rolle. "

Diese Studie betont, dass Frauen mit BRCA-Mutationen nach den ACS-Richtlinien - darunter Mammographie, MRT und die Berücksichtigung von prophylaktischer Mastektomie - gescreent werden sollten. Die Autoren fügen hinzu, dass Ärzte vielleicht schon früher beginnen sollten. Litton glaubt, dass das zusätzliche MRT-Screening für einige der in dieser Studie beobachteten Diagnoseänderungen verantwortlich sein könnte.
Da an dieser Studie nicht viele Frauen beteiligt waren, sind weitere größere erforderlich. Litton und sein Team planen, eine biologische Basis für mögliche frühere Diagnosen zu untersuchen.
Christian Nordqvist