Krebs im Frühstadium kann mit nichtinvasiven Pränataltests nachgewiesen werden

Nichtinvasive Pränataldiagnostik ist eine Screening-Technik zur Erkennung von Down-Syndrom und anderen Erkrankungen mit Chromosomenanomalien bei sich entwickelnden Föten. Aber es kann eine andere Verwendung für den Test geben; Eine neue Studie zeigt, dass es mütterliche Krebserkrankungen im Frühstadium erkennen kann.
Die Forscher identifizierten drei verschiedene Krebsarten im Frühstadium bei drei schwangeren Frauen mit nichtinvasiven Pränataltests.

Nathalie Brison, PhD, vom Zentrum für Humangenetik am UZ Leuven in Belgien, und ihre Kollegen haben kürzlich ihre Ergebnisse vorgestellt, die in JAMA Onkologie - auf der Jahreskonferenz der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik.

Nichtinvasive pränatale Tests (NIPT) arbeiten, indem fetale DNA im Blut einer werdenden Mutter untersucht wird, um festzustellen, ob zusätzliche Chromosomen vorhanden sind, die das Baby einem Down-Syndrom (Trisomie 21), Edwards-Syndrom (Trisomie 18) oder Patau-Syndrom (Trisomie) aussetzen könnten 13).

Gegenwärtig wird NIPT nur Schwangeren angeboten, die bestimmte Risikofaktoren haben, die bedeuten, dass sie invasiven pränatalen Testmethoden nicht unterzogen werden können oder ein hohes Risiko haben, ein Baby mit einem chromosomalen Zustand zu bekommen.

Ursprünglich haben Dr. Brison und Kollegen ihre Studie mit dem Ziel durchgeführt, die Genauigkeit von NIPT zu verbessern.

"Obwohl es sehr zuverlässig ist, glaubten wir, dass wir es noch besser machen könnten", erklärt Dr. Brison, "und dabei konnten wir neben den traditionellen Trisomiesyndromen - Down, Edwards und Patau - auch andere Chromosomenanomalien finden. "

Durch die Analyse von mehr als 6.000 schwangeren Frauen, die eine adaptierte Version des NIPT verwendeten, identifizierte das Team stattdessen drei genomische Anomalien bei drei der Frauen, die sie nicht mit den mütterlichen oder fetalen Profilen verknüpfen konnten.

"Wir stellten fest, dass die Anomalien Ähnlichkeiten mit Krebs hatten, und verwiesen die Frauen an die Onkologieeinheit", sagt Dr. Brison.

Genomische Anomalien, die auf drei verschiedene Krebsarten im Frühstadium hinweisen

Die drei Frauen unterzogen sich der Ganzkörper-Magnetresonanztomographie (MRT) sowie anderen genetischen Untersuchungen.

Als Ergebnis wurde festgestellt, dass jede dieser Frauen im Frühstadium von drei verschiedenen Krebsarten war: Eierstockkrebs, follikuläres Lymphom und Hodgkin-Lymphom.

Die Frau, bei der das follikuläre Lymphom identifiziert wurde, wies inaktiven Krebs auf, so dass keine Behandlung erforderlich war. Chemotherapie wurde jedoch den anderen beiden Frauen gegeben, wobei eine während der Schwangerschaft behandelt wurde. Sie gebar in der Folge ein gesundes Mädchen.

Follow-up-Bewertungen bei den Frauen, die eine Chemotherapie unterzogen wurden, erlaubten den Forschern, die Wirksamkeit der Behandlung zu überwachen, die zeigte, dass während und nach der Chemotherapie die genomischen Profile der Frauen wieder normal waren.

Die Forscher stellen fest, dass die Identifizierung dieser Krebsarten bei drei der mehr als 6.000 bewerteten Frauen dem entspricht, was in der Allgemeinbevölkerung erwartet wird - 1 von 1.000 bis 2.000 Personenjahren bei Frauen im Alter von 20 bis 40 Jahren.

Das Team weist jedoch darauf hin, dass ohne die Verwendung von NIPT die bei den drei Frauen festgestellten Krebsarten wahrscheinlich erst viel später diagnostiziert wurden, wenn sie schließlich Symptome auslösten, was darauf hindeutet, dass die NIPT ein nützliches Instrument zur Früherkennung sein könnte. Stadium mütterlichen Krebs.

Projektleiter Prof. Joris Vermeesch, Leiter des Labors für Cytogenetik und Genomforschung am UZ Leuven, sagt:

"Angesichts der schlechten Prognose einiger Krebsarten, wenn sie später entdeckt werden, und da wir wissen, dass es sowohl möglich als auch sicher ist, die Krankheit während der Schwangerschaft zu behandeln, ist dies ein wichtiger zusätzlicher Vorteil von NIPT.

Während der Schwangerschaft können krebsbedingte Symptome gut maskiert sein; Müdigkeit, Übelkeit, Bauchschmerzen und vaginaler Blutverlust sind leicht als normaler Teil der Schwangerschaft interpretierbar. Das NIPT bietet eine Möglichkeit für das genaue Screening von Frauen mit hohem Risiko für Krebs, so dass wir die Herausforderung einer frühen Diagnose bei Schwangeren meistern können. "

Nicht nur, dass NIPT wirksam sein könnte, um im Frühstadium Krebserkrankungen bei werdenden Müttern zu erkennen, sagt Dr. Brison, es könnte auch in der breiteren Bevölkerung wirksam sein.

"Wir wissen jetzt, dass es möglich ist, chromosomal unausgeglichene Krebserkrankungen über minimalinvasive Screening-Methoden der Allgemeinbevölkerung genau zu präsentieren", sagt sie. "Die Normalisierung des NIPT-Profils bei diesen Patienten nach der Behandlung zeigt, dass wir das Ansprechen auf die Behandlung auch schon nach der ersten Chemotherapie-Behandlung messen können."

Dr. Brison merkt an, dass, während weitere Studien notwendig sind, um ihre Ergebnisse zu validieren, sie zuversichtlich sind, dass sie einem effektiven, nichtinvasiven Diagnoseverfahren für Krebs im Frühstadium einen großen Schritt näher sind.

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