Die Entdeckung von Genen legt eine neue Art von kongenitaler Muskeldystrophie nahe

Muskeldystrophie ist eine Gruppe von seltenen Muskelschwunderkrankungen mit einer Vielzahl von biologischen Merkmalen, Symptomen und genetischen Ursachen. Um eine genaue Diagnose zu erhalten und eine angemessene genetische Beratung anbieten zu können, müssen Ärzte klinische, biochemische und genetische Tests durchführen. Nun, eine neue Studie findet heraus, dass Mutationen im INPP5K-Gen zu einer neuen Art von kongenitaler Muskeldystrophie führen, die sich durch Minderwuchs, geistige Behinderung und Katarakte auszeichnet.
Forscher vermuten, dass die Erforschung des einzigartigen Mechanismus des Gens zu neuen Behandlungsmethoden führen und die Forschung in eine andere Richtung lenken könnte.

Die Studie - unter der Leitung der George Washington Universität in Washington, DC, und der St. George's Universität von London in Großbritannien - wird im Internet veröffentlicht American Journal für Humangenetik.

Muskeldystrophie ist eine Gruppe seltener Erkrankungen, die durch Genmutationen verursacht werden, die die Produktion von Proteinen stören, die für die Erzeugung und Aufrechterhaltung gesunder Muskeln wichtig sind. Einige der Mutationen können auch Proteine ??in den Augen oder im Gehirn beeinflussen.

Es gibt verschiedene Arten von Muskeldystrophie, je nach den beteiligten Genen. Beispiele hierfür sind: Duchenne, Becker, myotonisch, kongenital, facioscapulohumeral, Extremitätengürtel und Okulopharynx.

Verschiedene Arten von Muskeldystrophie beeinflussen verschiedene Muskelgruppen, die Schwere der Beeinträchtigung und das Alter, in dem Anzeichen und Symptome zum ersten Mal auftreten.

Die neue Studie betrifft die kongenitale Muskeldystrophie, die bei oder in der Nähe der Geburt auftritt. Babys, die mit der Krankheit geboren wurden, sind bei der Geburt schwach und haben möglicherweise Schwierigkeiten beim Schlucken oder Atmen.

Seltene Krankheit mit mehreren Subtypen

Angeborene Muskeldystrophie - von denen es mehrere Subtypen gibt - verursacht eine allgemeine Muskelschwäche und kann auch zu steifen oder lockeren Gelenken führen.

• Muskeldystrophie kann in Familien laufen
• Es kann auch bei einem Individuum ohne Familiengeschichte der Krankheit auftreten
• Im Laufe der Zeit verringert die Krankheit die Mobilität und erschwert die Durchführung täglicher Aufgaben.

Erfahren Sie mehr über Muskeldystrophie

Abhängig vom Subtyp kann die Krankheit eine intellektuelle Behinderung, Lernbehinderung, Wirbelsäulenverkrümmung, respiratorische Insuffizienz, Augenschäden oder Krampfanfälle umfassen.

Prof. Chiara Manzini, eine der leitenden Autoren der neuen Studie und Assistenzprofessorin für Pharmakologie und Physiologie an der George Washington University, leitet eine Gruppe, die sich auf die Suche nach Genen spezialisiert, die neurologische Entwicklungsstörungen verursachen. Sie beschreibt die Herausforderungen und Bedürfnisse bei der Diagnose von Patienten mit seltenen Erkrankungen:

"Der durchschnittliche Kinderarzt sieht möglicherweise nur ein Kind mit einer seltenen Erkrankung in seiner gesamten Karriere. Selbst wenn er mit einem Team von Spezialisten arbeitet, kann es manchmal Jahre dauern, bis ein Kind mit einer bestimmten seltenen Krankheit diagnostiziert wird."

"Mit einer korrekten Diagnose haben Familien Zugang zu der besten Versorgung und was zu erwarten ist, was das Fortschreiten der Krankheit angeht. Vom Standpunkt der Forschung können wir neue, zielgerichtete Therapien entwickeln, um diesen Patienten zu helfen", fügt sie hinzu.

Neues Gen mit einzigartigem Mechanismus

Prof. Manzini und seine Kollegen untersuchten fünf Personen aus vier Familien, die sich mit verschiedenen klinischen Symptomen wie Muskeldystrophie, geistiger Behinderung, Kleinwuchs und Katarakt präsentierten.

Obwohl sich diese Merkmale mit anderen bekannten und verwandten Syndromen überschneiden, fanden die Forscher heraus, dass die betroffenen Individuen alle eine einzigartige Mutation in einem Gen namens INPP5K teilten, das sie "für die Inositpolyphosphat-5-Phosphatase K, auch bekannt als SKIP (Skelettmuskel), kodieren und nierenangereicherte Inositphosphatase), die im Gehirn und Muskel hoch exprimiert wird. "

Das Team glaubt, dass die Entdeckung zeigt, dass die fünf Patienten eine neue Art von kongenitaler Muskeldystrophie teilen.

Die meisten Gene, die zur kongenitalen Muskeldystrophie führen, sind verantwortlich für die Aufrechterhaltung der Verbindungen zwischen den Muskelfasern.

INPP5K ist anders, da es in Zellen aktiv ist, wo es hilft, den Proteintransport zu kontrollieren und Reaktionen auf Insulin und andere Faktoren zu signalisieren.

"Nun, da wir die genetische Mutation identifiziert haben, wollen wir wissen, warum die Störung im Gen diese Störung verursacht. Der einzigartige Mechanismus dieses Gens könnte uns helfen, Therapien zu entwickeln, an die wir vorher nicht gedacht haben, und die Forschung möglicherweise anders gestalten Richtung."

Prof. Chiara Manzini

Erfahren Sie, wie ein Krebsmedikament Muskelkraft für einige Leute mit Muskeldystrophie erhöhen kann.

Anzahl der Todesfälle von starken verschreibungspflichtigen Schmerzmitteln auf dem Vormarsch

Laut Experten von bmj.com erfordert die steigende Zahl von Todesfällen in den USA und Kanada durch verschreibungspflichtige Schmerzmittel (Opioide) dringend Maßnahmen. Opioide sind verschreibungspflichtige Schmerzmittel, die Verbindungen enthalten, die aus dem Schlafmohn extrahiert wurden und seit langem zur Bekämpfung von Krebssymptomen und akuten Erkrankungen eingesetzt werden.

(Health)

Wissenschaftler identifizieren Protein, das Ausbreitung von Darmkrebs spornt

PLAC8, ein Protein, das bisher kaum verstanden wurde, scheint eine Schlüsselrolle bei der Ausbreitung - oder Metastasierung - von Darm- oder Dickdarmkrebs zu spielen. Frühere Untersuchungen haben bereits ergeben, dass PLAC8 mit Dickdarmkrebs in Verbindung gebracht wird. Jetzt, in einer neuen Studie im Journal of Clinical Investigation veröffentlicht, Forscher von der Washington University School of Medicine in St.

(Health)