Gene entdeckt, um Krankheit in großer Höhe zu erklären

Wissenschaftler haben herausgefunden, warum manche Menschen chronische Bergkrankheit (CMS) entwickeln, während sich andere Menschen in großen Höhen anpassen können. Laut einer Studie in der veröffentlicht American Journal für HumangenetikEs liegt alles in den Genen.

Forscher von der Universität von Kalifornien-San Diego (UCSD) sagen, dass sie eine genetische Grundlage für chronische Gebirgskrankheit entschlüsselt haben, die auch als Monge-Krankheit bekannt ist, die möglicherweise zur Entwicklung neuer Behandlungen führen könnte.

Das Team führte seine Forschung basierend auf früheren Studien durch, die zeigten, dass viele Menschen, die in hoch gelegenen Regionen wie den Anden in Südamerika leben, nicht an ihre Umgebung angepasst sind und weiterhin unter CMS leiden.

Rund 140 Millionen Menschen haben sich dauerhaft in Hochlagen niedergelassen, sagen die Forscher. Diese Umgebungen haben sauerstoffarme Bedingungen, die dazu führen können, dass die Bewohner an Hypoxie leiden - geringer Sauerstoffgehalt im Blut, was CMS verursacht.

CMS entwickelt sich in der Regel nach einem längeren Aufenthalt in Höhen über 3.000 Meter. Symptome sind Kopfschmerzen, Depressionen, Müdigkeit und Schläfrigkeit. Menschen mit der Krankheit können oft Schlaganfälle oder Herzinfarkte im frühen Erwachsenenalter als Folge der Rückgang der Sauerstoffversorgung von Organen und Geweben haben.

Zwei Gene, die chronische Bergkrankheit verursachen

Für die Studie rekrutierten die Forscher 20 peruanische Einwohner der Andenregion: zehn Einwohner, die an CMS litten, und zehn Bewohner ohne die Krankheit. Ihre genetische Variation wurde unter Verwendung der Sequenzierung des gesamten Genoms gemessen.

Zwei Gene wurden identifiziert - ANP32D und SENP1. Laut den Autoren der Studie zeigten beide Gene eine erhöhte Präsenz bei CMS-Patienten, verglichen mit denen, die nicht an der Krankheit litten.

Die Forscher wollten einschätzen, ob diese Gene niederregulierend auf die Symptome der Hypoxie wirken würden, und sie suchten nach einer Spezies mit entsprechenden Gensequenzen - der Fruchtfliege.

Gabriel Haddad, Professor und Vorsitzender der Abteilung für Pädiatrie an der UCSD, erklärt:

Während eine Anzahl von veröffentlichten Artikeln eine Assoziation zwischen bestimmten Genen und der Fähigkeit von Menschen beschrieben hat, geringer Sauerstoffkonzentration auf hohem Niveau standzuhalten, war es sehr schwierig, sicher zu sein, ob die Assoziation kausal war.

Wir fanden heraus, dass Fliegen mit diesen herunterregulierten Genen unter Hypoxie eine deutlich erhöhte Überlebensrate aufwiesen. "

Mögliche Behandlung von Herz- und Gehirnerkrankungen

Die Forscher sagen, dass die Ergebnisse in dieser Studie zu möglichen Behandlungen führen können, nicht nur für diejenigen, die in großen Höhen leben, sondern auch für diejenigen in jeder Höhe, die an Herz-Kreislauf- und Gehirnerkrankungen leiden, die mit niedrigem Sauerstoffgehalt verbunden sind.

Weitere Forschungsarbeiten umfassen die Durchführung der Genomsequenzierung bei 100 Teilnehmern, um festzustellen, ob Biomarker - eine Substanz, die als Indikator für einen biologischen Zustand verwendet wird - existieren, um CMS vorherzusagen.

Die Forscher haben bereits Hautproben von den 100 Teilnehmern genommen, die zu pluripotenten Stammzellen (IPS) "reprogrammiert" werden. Die Autoren der Studie fügen hinzu, dass die IPS-Zellen, wenn sie die Fähigkeit haben, Glia oder rote Blutkörperchen zu werden, verwendet werden können, um "die Widerstandsfähigkeit gegenüber niedrigen Sauerstoffwerten zu testen".

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