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Gicht Risiko mit Genen verbunden
Eine Studie, die von einem Team von Wissenschaftlern in Schottland durchgeführt wurde, legt nahe, dass Gene eine Rolle bei der Erhöhung des Risikos der Entwicklung von Gicht spielen können, einer schmerzhaften Erkrankung, die die Gelenke beeinflusst.
Die Studie wird in der Online - Ausgabe vom 9. März veröffentlicht Naturgenetik und ist die Arbeit von Forschern an der MRC-Abteilung für Humangenetik, Western General Hospital, Edinburgh, und Kollegen aus anderen Forschungszentren in Großbritannien sowie in Kroatien und Deutschland.
Gicht (auch metabolische Arthritis genannt) ist eine schmerzhafte Erkrankung, die bei Harnsäure auftritt, einem Abfallprodukt des Purinmetabolismus, das bei Menschen und Menschenaffen meist über die Nieren in den Urin ausgeschieden wird, Ablagerungen in den Gelenken.
Bei manchen Menschen räumen die Nieren nicht die gesamte Harnsäure aus dem Blutkreislauf, ein Zustand, der Hyperurikämie genannt wird.
Etwa 10 Prozent der Menschen mit Hyperurikämie entwickeln eine Gicht, bei der Harnsäure in den Gelenken als Mononatriumuratkristalle abgelagert wird, was zu Entzündungen und oft erheblichen Schmerzen führt. Die Erkrankung betrifft meist das Großzehengelenk, aber auch Finger, Ellbogen, Knöchel, Knie und andere Gelenke.
Ursachen von Gicht sind oft auf Ernährung und Lebensstil zurückzuführen, wobei der übermäßige Verzehr von Protein, raffiniertem Zucker und Alkohol die Hauptschuldigen sind, aber das Mysterium, das geblieben ist, ist, warum Tausende von Menschen mit diesen Lebensstilen keine Gicht entwickeln.
Die Antwort laut dieser Studie könnte genetisch bedingt sein. Die Forscher untersuchten die Gene von mehr als 12.000 Menschen und fanden heraus, dass eine Genvariante das Risiko einer Gicht entwickeln oder erhöhen kann.
Die fragliche Genvariante heißt SLC2A9, die den Wissenschaftlern bereits als Transporter von Fruktose bekannt ist, aber in dieser neuen Studie fanden die Forscher um Professor Alan Wright von der MRC-Abteilung Humangenetik heraus, dass die Variante auch eine Schlüsselrolle beim Transport spielt Harnsäure.
Wright und Kollegen fanden heraus, dass zwischen 1,7 und 5,3 Prozent der Varianz der Harnsäurewerte im Blut durch das Vorhandensein dieser Genvariante in einer kroatischen Populationsprobe erklärt wurden, und dass SLC2A9 auch mit einer niedrigen Harnsäureausscheidung verbunden war und / oder Gicht in Bevölkerungsstichproben aus Großbritannien, Kroatien und Deutschland.
Das Vorhandensein der Genvariante scheint die Fähigkeit der Nieren zu behindern, Harnsäure aus dem Blutstrom zu filtern.
Laut einem Bericht der BBC News sagte Wright:
"Das Gen ist ein Schlüsselfaktor bei der Bestimmung der Effizienz des Harnsäuretransports über die Nierenmembranen."
Die Höhe des Risikos, das eine Person für Gicht hat, hängt davon ab, welche Form des Gens sie geerbt haben, sagten die Forscher, die hoffen, dass diese Entdeckung zur Entwicklung verbesserter Diagnose für die Bedingung führen wird.
Die traditionelle Sichtweise von Gicht wird oft mit historischen Stereotypen von übermütigen Menschen in Verbindung gebracht, die übermäßig viel essen und trinken, aber in der Realität ist dies oft nicht der Fall. Schätzungsweise 1 Million Menschen in Großbritannien leiden an irgendeiner Form von Gicht.
Ein Vertreter der British Society for Rheumatology, Professor Stuart Ralston, sagte der BBC, dass er oft Menschen mit Gicht gesehen habe, die nicht zum Stereotyp übermäßigen Trinkens und Essens von reichhaltiger Nahrung passten. Er sagte, er kenne viele Patienten, die "ziemlich enthaltsam" seien. Vielleicht offenbart diese Studie einen genetischen Marker für Gicht-Risiko, sagte er, und es könnte ein "Ziel für neue Gicht-Medikamente" sein. Es gibt wenige Medikamente, die Gicht behandeln.
Ein anderer Experte sagte BBC News gibt es eine Verbindung zwischen dieser Studie und eine andere, die vorgeschlagen, übermäßiges Trinken von zuckerhaltigen Erfrischungsgetränken erhöht auch das Risiko von Gicht, da die Genvariante, die die Fähigkeit des Körpers scheint, Harnsäure zu entfernen scheint Das Blut ist das gleiche, das Fruktose transportiert, einen Zucker, der oft in Erfrischungsgetränken vorkommt.
"SLC2A9 ist ein neu identifizierter Urat-Transporter, der die Serumurat-Konzentration, die Harnsäuresekretion und die Gicht beeinflusst.
Veronique Vitart, Igor Rudan, Caroline Hayward, Nicola K Gray, James Floyd, Colin NA Palmer, Sara A Knott, Ivana Kolcic, Ozren Polasek, Jürgen Graessler, James F Wilson, Anthony Marinaki, Philip L Riches, Xinhua Shu, Branka Janicijevic, Nina Smolej-Narancic, Barbara Gorgoni, Joanne Morgan, Susan Campbell, Zrinka Biloglav, Lovorka Barac-Lauc, Marijana Pericic, Irena Martinovic Klaric, Lina Zgaga, Tatjana Skaric-Juric, Sarah H Wild, William A Richardson, Peter Hohenstein, Charley H Kimber, Albert Tenesa, Louise A Donnelly, Lynette D Fairbanks, Martin Aringer, Paul M McKeigue, Stuart H Ralston, Andrew D Morris, Pavao Rudan, Nicholas D Hastie, Harry Campbell und Alan F Wright.
Naturgenetik Online veröffentlicht: 09. März 2008
DOI: 10.1038 / ng.106.
Klicken Sie hier für eine Zusammenfassung.
Quellen: Journal Zusammenfassung, BBC News.
Geschrieben von: Catharine Paddock, PhD
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