Juvenile ALS, Lou Gehrig-Krankheit Genmutation identifiziert

Eine Mutation in einem Gen namens SIGMAR1 ist mit der Entwicklung der juvenilen amyotrophen Lateralsklerose (ALS) verbunden, die auch als Lou-Gehrig-Krankheit bekannt ist. Englisch: bio-pro.de/en/region/ulm/magazin/05202/index.html Wissenschaftler des Königreichs Saudi - Arabien (KSA) schreiben in einem Artikel, der heute, am 12. August in der Fachzeitschrift. Veröffentlicht werden soll, darüber, wie die Genvariante Rezeptoren beeinflusst, die die Motorneuronen und die Krankheitsentwicklung beeinflussen Annalen der Neurologie. Sie schlagen vor, dass der Rezeptor, bekannt als Sigma-1, ein potentielles Ziel für therapeutische Drogen sein könnte.
ALS ist eine progressive, neurodegenerative Erkrankung, die motorische Neuronen, Zellen im Gehirn und im Rückenmark, die willkürliche Bewegungen kontrollieren, angreift. Wenn die Krankheit fortschreitet, werden die Muskeln schwächer, was zu Lähmungen und schließlich zum Tod als Folge von Atemversagen führt.
ALS tritt zwischen 1 und 3 pro 100.000 Einwohner auf. 9 von 10 Fällen haben keine Familiengeschichte der Krankheit, dies wird als sporadische ALS bekannt. In den anderen verbleibenden Fällen gibt es eine Geschichte von mindestens einem anderen Familienmitglied mit der Krankheit, und dies wird als familiäre ALS bekannt.
Juvenile ALS ist selten und tritt erstmals unter 25 Jahren auf. Professor Stephen Hawking, der bekannte Physiker, wurde im Alter von 21 Jahren mit Juveline ALS diagnostiziert.
Frühere Studien haben Gene gefunden, die mit ALS in Verbindung stehen: Eine Mutation von SOD1 macht beispielsweise 20% der familiären und 5% der sporadischen ALS aus, und bei ALS2 und SETX wurden auch Mutationen in der jugendlichen ALS beobachtet.
Für diese Studie kartierten leitender Prüfarzt Dr. Amr Al-Saif vom King Faisal Spezialkrankenhaus und Forschungszentrum in Riad, KSA, und Kollegen die DNA und sequenzierten die Gene von vier Personen aus einer Familie mit ALS, bei denen eine Diagnose gestellt worden war jugendliche ALS.
Sie fanden heraus, dass betroffene Personen zwei Kopien einer Mutation von SIGMAR1 hatten, die das kodierte Protein, den Sigma-1-Rezeptor, beeinflussten.
Weitere Untersuchungen zeigten, dass Zellen mit Protein, das durch das mutierte Gen kodiert wurde, eher "Selbstmord" begingen (dh sie waren weniger resistent gegen Apoptose oder programmierten Zelltod), wenn der Teil der Zelle, in dem der Rezeptor residiert (endoplasmatisch) Retikulum) kam unter Stress.
Al-Saif sagte:
"Unsere Ergebnisse unterstreichen die wichtige Rolle von Sigma-1-Rezeptoren in der Funktion und Krankheit von Motoneuronen."
Frühere Studien haben bereits gezeigt, dass Sigma-1-Rezeptoren eine Rolle beim Schutz von Neuronen spielen, und Tierstudien haben gezeigt, dass dieses Gen bei abgeschalteter Funktion die motorische Kontrolle schwächt.
"Weitere Exploration ist gerechtfertigt, um mögliche therapeutische Ziele für ALS aufzudecken", sagte Al-Saif.
Geschrieben von Catharine Paddock

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