Mutationen im Gen, die mit der Entwicklung des Gehirns verbunden sind, können eine Ursache für Autismus sein

In einer neuen Studie veröffentlicht in NaturkommunikationenForscher sagen, dass sie Mutationen in einem Gen identifiziert haben, das für die Entwicklung des Gehirns entscheidend ist, von dem sie glauben, dass es eine Ursache für Autismus sein könnte.
Forscher entdeckten De-novo-Mutationen im TBR1-Gen von Kindern mit schwerem Autismus - einem Gen, das mit der Entwicklung des Gehirns in Verbindung steht.
Bildnachweis: Radboud Universität Nijmegen

Die Häufigkeit von Autismus ist in den letzten Jahren signifikant gestiegen, wobei 1 von 68 Kindern in den USA mit dieser Störung diagnostiziert wurde, verglichen mit 1 von 150 Kindern im Jahr 2000.

Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass schwere Fälle von Autismus möglicherweise eher auf Genmutationen zurückzuführen sind, die sich im Ei oder Sperma entwickeln, als auf Mutationen, die von den Eltern vererbt werden. Diese sind als De-novo-Mutationen bekannt.

In dieser neuesten Studie fanden Forscher des Nimwegener Max-Planck-Instituts für Psycholinguistik in den Niederlanden und der University of Washington heraus, dass Kinder mit schwerem Autismus De-novo-Mutationen in einem Gen namens TBR1 hatten, das für die frühe Hirnentwicklung wichtig sei.

Außerdem verknüpften sie dieses Gen mit einem anderen namens FOXP2, von dem sie sagen, dass es mit der Sprachentwicklung zusammenhängt.

Eine "schlagende Bestätigung" dafür, wie stark de novo Mutationen die Entwicklung des Gehirns beeinflussen

Um ihre Ergebnisse zu erreichen, verwendete das Team eine Reihe von DNA-Sequenzierungstechniken der nächsten Generation, um die Genome von Tausenden von nicht verwandten Kindern mit schwerem Autismus zu analysieren.

Sie fanden heraus, dass De-novo-Mutationen verglichen mit ererbten Mutationen im TBR1-Gen einen viel zerstörerischeren Einfluss auf die TBR1-Funktion haben. "De Novo Trunkierungs- und Missense-Mutationen stören mehrere Aspekte der TBR1-Funktion, einschließlich subzellulärer Lokalisierung, Interaktionen mit Co-Regulatoren und Transkriptionsrepression", erklären die Forscher.

Co-Autor Dr. Pelagia Deriziotis vom Nimwegener Max-Planck-Institut für Psycholinguistik kommentiert:

"Dies ist eine sehr eindrucksvolle Bestätigung der starken Auswirkungen, die De-novo-Mutationen auf die frühe Entwicklung des Gehirns haben können."

Verbindung zwischen TBR1 und FOXP2 "sehr interessant"

Das Team merkt an, dass das menschliche Gehirn eine Reihe von Genen und Proteinen benötigt, um zusammen zu funktionieren. Daher machten sie sich daran, die Gene zu identifizieren, die mit TBR1 interagieren.

Sie fanden eine direkte Verbindung zwischen TBR1 und FOXP2 - einem Gen, von dem man annimmt, dass es eine wichtige Rolle bei Sprach- und Sprachstörungen spielt. Darüber hinaus stellte das Team fest, dass Mutationen in einem dieser Gene die Verbindung unterbrechen.

"Betrachten Sie es als ein soziales Netzwerk für Proteine", sagt Dr. Deriziotis. "Es gab erste Hinweise darauf, dass TBR1 mit FOXP2" befreundet "sein könnte. Dies war faszinierend, da FOXP2 eines der wenigen Proteine ??ist, die eindeutig in Sprach- und Sprachstörungen involviert waren. Der von uns gefundene gemeinsame molekulare Pfad ist sehr interessant.

Senior-Autor Simon Fisher, Direktor am Max-Planck-Institut für Psycholinguistik in Nijmegen, sagt, es sei "sehr aufregend", solche Verbindungen zu entdecken. "Durch die Kopplung von Daten aus dem Genom-Screening mit der funktionellen Analyse im Labor beginnen wir, ein Bild von den neurogenen Pfaden zu zeichnen, die zu den grundlegenden menschlichen Eigenschaften beitragen", fügt er hinzu.

Zu ihren Gesamtergebnissen kommentieren die Forscher:

"Diese Ergebnisse unterstützen die Hypothese, dass De-novo-Mutationen bei sporadischem Autismus schwerwiegende funktionelle Konsequenzen haben. Außerdem decken sie neurogenetische Mechanismen auf, die verschiedene neurologische Entwicklungsstörungen mit Sprachdefiziten überbrücken."

Medizinische Nachrichten heute kürzlich über eine Studie von Columbia University Medical Center in New York, New York berichtet, enthüllt Kinder mit Autismus haben zu viele Synapsen in ihrem Gehirn, die die Funktion des Gehirns beeinflussen können.

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