Forscher identifizieren genetische Mutationen, die Schizophrenie verursachen können

Schizophrenie betrifft rund 2,4 Millionen Erwachsene in den USA. Die genaue Ursache der Erkrankung ist unbekannt, aber frühere Forschungsergebnisse legen nahe, dass die Genetik eine Rolle spielen könnte. Jetzt haben Forscher vom Columbia University Medical Center in New York, New York, Hinweise entdeckt, die auf diesem Konzept aufbauen könnten.

Das Forschungsteam, darunter Dr. Joseph Gogos, Professor für Biologie, Physiologie und zelluläre Biophysik am Columbia University Medical Center (CUMC), veröffentlichte kürzlich seine Ergebnisse in der Zeitschrift Neuron.

Schizophrenie ist eine behindernde Störung des Gehirns, die eine Person Wahnvorstellungen, Halluzinationen, abnorme Denkprozesse und sogar bewegte Körperbewegungen verursachen kann. Der Beginn der Erkrankung tritt am häufigsten zwischen 16 und 30 Jahren auf.

Obwohl die Ursache der Schizophrenie unbekannt ist, haben Forscher festgestellt, dass die Bedingung erblich ist. Etwa 1% der Allgemeinbevölkerung hat die Krankheit, aber sie tritt bei etwa 10% der Personen auf, die einen Verwandten ersten Grades mit der Erkrankung haben, wie etwa ein Elternteil, ein Bruder oder eine Schwester.

Dem CUMC-Forschungsteam zufolge konzentrierten sich frühere Studien darauf, nach einzelnen Genen zu suchen, die zur Entstehung von Schizophrenie beitragen könnten. Sie stellen jedoch fest, dass eine neue Hochdurchsatz-DNA-Sequenzierungstechnologie verfügbar ist, mit der Forscher untersuchen können, ob eine Kombination von Genen Schizophrenie auslösen kann.

SETD1A-Gen kann eine bedeutende Rolle bei der Entwicklung von Schizophrenie spielen

Für ihre Studie verwendete das Team die neue DNA-Sequenzierungstechnologie, um die Genome von 231 Patienten mit Schizophrenie und deren Eltern, die nicht an dieser Krankheit litten, zu analysieren.

Sie konzentrierten sich speziell auf das "Exom" des menschlichen Genoms - eine Region, die für die Codierung von Proteinen verantwortlich ist.

Beim Vergleich von Sequenzdaten zwischen schizophrenen Patienten und ihren Eltern entdeckten die Forscher einen Überschuss an Funktionsverlustmutationen - seltene Mutationen, die die normale Genfunktion schwer schädigen -, die in einer Vielzahl von Genen auf verschiedenen Chromosomen vorkommen. Diese Mutationen wurden bei schizophrenen Patienten gefunden, nicht jedoch bei ihren Eltern.

Das Team fand dann heraus, dass viele der Genmutationen, die von Eltern an Schizophreniepatienten weitergegeben wurden, Verlustfunktionstypen sind. Darüber hinaus stellte das Team fest, dass in Genen, die eine "geringe Toleranz" für genetische Variation hatten, häufiger Verlust-von-Funktion-Mutationen vorkamen.

Weitere Untersuchungen der Sequenzierungsdaten zeigten, dass zwei der Verlust-von-Funktion-Mutationen in einem Gen namens SETD1A aufgetreten sind. Das Team sagt, dass dies darauf hinweist, dass das SETD1A-Gen eine signifikante Rolle bei der Entwicklung von Schizophrenie spielt.

Das SETD1A-Gen spielt eine Rolle bei der Chromatinmodifikation - ein wichtiger zellulärer Prozess, der die Größe der DNA reduziert, sodass sie in eine Zelle passt und die Genexpression reguliert.

Es gibt zunehmende Forschungsergebnisse, die darauf hindeuten, dass Schäden an Genen, die an der Chromatinmodifikation beteiligt sind, wie SETD1A, bei psychiatrischen und neurologischen Entwicklungsstörungen häufig auftreten, so die Forscher.

Die Entdeckung könnte zur Früherkennung und Behandlung von Schizophrenie führen

Co-Autorin Dr. Maria Karayiorgou, Professorin für Psychiatrie am CUMC, sagt, dass diese Ergebnisse helfen, "einen spezifischen genetischen Mechanismus zu definieren", der zum Teil die Heritabilität und Entwicklung von Schizophrenie erklärt.

"Die Akkumulation geschädigter Gene, die von gesunden Eltern geerbt wurden, führt zu einem höheren Risiko, nicht nur Schizophrenie zu entwickeln, sondern auch schwerere Formen der Krankheit zu entwickeln", fügt sie hinzu.

Dr. Gogos sagt, die Ergebnisse des Teams könnten zu neuen Strategien für die Früherkennung und Behandlung von Schizophrenie führen:

"Eine klinische Implikation dieses Befundes ist die Möglichkeit, die Anzahl und Schwere von Mutationen, die an der Chromatinregulation beteiligt sind, zu nutzen, um Kinder zu identifizieren, bei denen das Risiko besteht, Schizophrenie und andere neurologische Entwicklungsstörungen zu entwickeln.

Es könnte ein effektiver Weg zur Behandlung sein, nach Wegen zu suchen, um Veränderungen der chromatischen Modifikation rückgängig zu machen und die Genexpression wiederherzustellen. "

Das Team will weitere DNA-Sequenzierungsstudien durchführen, um weitere Gene zu entdecken, die zur Entstehung von Schizophrenie beitragen könnten.

Früher in diesem Jahr, Medizinische Nachrichten heute berichteten über eine Studie, die von Forschern der Universität Cardiff im Vereinigten Königreich durchgeführt wurde und die auch die Entdeckung genetischer Mutationen, die Schizophrenie verursachen können, detailliert beschreibt.

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