Wissenschaftler finden erste genetische Verbindung zu einer Herzmuskelerkrankung, die Kinder betrifft

Eine Studie hat zum ersten Mal ein Gen entdeckt, das mit der familiären dilatativen Kardiomyopathie verbunden ist, einer der häufigsten Herzmuskelerkrankungen bei Kindern. Die Forscher hoffen, dass ihre Ergebnisse zu Gentherapien führen werden, die viel bessere Aussichten für Patienten bieten als aktuelle Behandlungen.

Aktuelle Schätzungen legen nahe, dass etwa 1 von 1.000 Menschen eine dilatative Kardiomyopathie (DCM) hat - eine Krankheit, die den Herzmuskel allmählich schwächt und vergrößert, was zu Herzversagen und vorzeitigem Tod führen kann.

DCM ist eine genetisch komplexe Krankheit und ist mit Mutationen in mindestens 40 Genen assoziiert. Die Ursachen von mehr als der Hälfte der Fälle bleiben jedoch unbekannt. Die Krankheit hat keine Heilung, obwohl derzeit verfügbare Behandlungen helfen können, Symptome zu kontrollieren und Komplikationen zu verhindern.

In ihrer Studie, veröffentlicht in NaturgenetikDie Autoren - die aus Zentren in Indien, Italien und Japan sowie den USA kommen - fanden auch einen Zusammenhang zwischen DCM und übermäßiger Aktivität in einem Protein namens mTOR, das durch mehrere Medikamente blockiert werden kann, die bereits von der Food zugelassen wurden und Arzneimittelverwaltung.

Eines der Medikamente, die mTOR hemmen (was für Rapamycin steht), ist Rapamycin, das derzeit hauptsächlich zur Unterdrückung des Immunsystems nach Organtransplantationen eingesetzt wird. Vorläufige Ergebnisse der Studie deuten darauf hin, dass das Medikament den Fortschritt von DCM stoppen kann.

Die Studie wurde von der Icahn School of Medicine am Mount Sinai in New York, NY, geleitet, wo Valentin Fuster, der die Ergebnisse als "außergewöhnlich" beschreibt, Professor in Medizin, Kardiologie ist. Über DCM sprechend bemerkt er:

"Eines Tages hoffen wir, therapeutische Behandlungen für all die verschiedenen genetischen Variationen zu haben, die zu dieser komplexen Krankheit beitragen, nicht nur Medikamente, die Herzversagen verzögern."

Er sagt, die neuen Erkenntnisse könnten zu der ersten dieser Behandlungen führen und Patienten, die keinen anderen medizinischen Nutzen haben, neue Hoffnung geben.

Seltene Mutationen im RAF1-Gen machten 10% der DCM im Kindesalter aus

Für die Studie sequenzierten der leitende Autor Bruce Gelb und seine Kollegen DNA von mehr als 500 Erwachsenen und Kindern mit DCM und über 1.000 nicht betroffenen Kontrollen. Die Proben stammten aus verschiedenen ethnischen Gruppen in verschiedenen Ländern, um die genetische Information über die Krankheit zu maximieren.

Aus der Sequenzierung fanden sie seltene Mutationen in den RAF1-Genen von 3 Kohorten (Südindianer, Nordindianer und Japaner). Bei den Patienten mit diesen Mutationen wurde mit größerer Wahrscheinlichkeit auch DCM im Kindesalter diagnostiziert. Die Mutationen entfielen etwa 10% der Fälle von DCM in der Kindheit in den untersuchten Kohorten.

Es ist das Vorhandensein dieser RAF1-Mutationen, die eine erhöhte Aktivität von mTOR erscheinen, sagt das Team, das die Ergebnisse durch Modellierung der Mutationen im Zebrafisch validierte.

Wenn sie den Zebrafisch behandelten, der die gleichen genetischen Veränderungen mit Rapamycin aufwies, wurden ihre Herzfehler teilweise umgekehrt, und ihre mTOR-Spiegel normalisierten sich.

Prof. Gelb sagt, da es derzeit keine wirksamen genetischen Behandlungen gibt, "die Feststellung, dass im Handel erhältliche Medikamente für Patienten mit Beginn im Kindesalter wirksam sein können, ist RAF1-induzierte DCM ein bemerkenswerter Fortschritt."

"Der entscheidende nächste Schritt ist, diesen biologischen Mechanismus in einem Säugetiermodell zu untersuchen und Daten zu generieren, die eine klinische Studie mit Rapamycin oder einem verwandten Arzneimittel für DCM-Patienten mit diesen genetischen Varianten unterstützen", schließt er.

Führende Kardiologen am Mount Sinai Hospital haben kürzlich zur Entwicklung eines neuen Klassifikationssystems für Kardiomyopathien beigetragen. Genannt MOGE (S), wurde das neue System von der TNM-Staging-Methode zur Klassifizierung von bösartigen Tumoren inspiriert und ermöglicht die Verwendung einer gemeinsamen Sprache und Code in der relevanten medizinischen Gemeinschaft verwendet werden.

Erhöhtes Suizidrisiko in Verbindung mit Sehbehinderung

Ein erhöhtes Suizidrisiko könnte mit einer Sehbehinderung verbunden sein, möglicherweise aufgrund seiner indirekten negativen Auswirkungen auf die Gesundheit, so ein Artikel, der am 14. Juli 2008 in den Archiven of Ophthalmology, einem der JAMA / Archives Journals, veröffentlicht wurde. Sehbehinderung ist irreversibel und kann durch verschiedene Augenerkrankungen verursacht werden, die zusätzliche psychosoziale und gesundheitliche Auswirkungen haben.

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Thirdhand-Rauch schädigt die DNA und kann Krebs verursachen

Beweise, die auf dem 247. Nationalen Treffen und der Ausstellung der American Chemical Society präsentiert wurden, warnen davor, dass Rauchen aus dritter Hand die DNA schädigt und so an Krebs bindet, dass Krebs entstehen kann. Der Vortrag mit dem Titel "Thirdhand-Rauch verursacht DNA-Schäden in menschlichen Zellen" wurde von Bo Hang, PhD, einem Wissenschaftler am Lawrence Berkeley National Laboratory in Kalifornien, vorgestellt, der 2013 eine gleichnamige Studie in der Zeitschrift Mutagenesis veröffentlichte.

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