Wissenschaftler finden genetische Ursachen für Ekzeme

Atopische Dermatitis, auch bekannt als Ekzem, betrifft Millionen von Menschen in den Vereinigten Staaten. Während es noch keine Heilung für den Zustand gibt und seine Ursachen nicht vollständig verstanden werden, hat neue Forschung einige seiner genetischen Grundlagen aufgedeckt, die uns der Entdeckung neuer Therapien näher bringen.
Neue Forschungsergebnisse zeigen, dass Mutationen in einzelnen Genen atopische Dermatitis (hier gezeigt) treiben.

Neue Forschung, in der Zeitschrift veröffentlicht Naturgenetik, hat die genetische Mutation identifiziert, die für Ekzem oder atopische Dermatitis verantwortlich ist.

Die atopische Dermatitis ist eine chronische, nicht ansteckende entzündliche Hauterkrankung. Menschen, die ein Ekzem haben, können auch anfällig für andere virale oder bakterielle Hauterkrankungen sein. Dies geschieht, weil Menschen mit Ekzemen nicht die Proteine ??haben, die normalerweise gesunde Haut vor Infektionen schützen.

Das Nationale Institut für Allergie und Infektionskrankheiten (NIAID) schätzt, dass bis zu 30 Prozent der US-Personen von Ekzemen betroffen sind. Die Bedingung trifft insbesondere Kinder und Jugendliche.

Häufig tritt der Zustand in Verbindung mit anderen Allergien wie Asthma, Heuschnupfen und Nahrungsmittelallergien auf.

Während es noch nicht bekannt ist, was Ekzeme verursacht, glauben Forscher, dass eine Kombination von Genen und Umweltfaktoren die Krankheit antreibt.

Ein Team von Forschern des NIAID hat zusammen mit Wissenschaftlern anderer Institutionen versucht, genetische Sequenzen bei Menschen mit schwerem Ekzem zu analysieren.

Co-Senior und korrespondierender Autor der Studie ist Dr. Joshua Milner, Leiter der Sektion Genetik und Pathogenese der Allergie im NIAID-Labor für allergische Erkrankungen.

Die Autoren der neuen Studie weisen darauf hin, dass bisher nur wenige Studien einen einzigen Gengrund für häufige allergische Erkrankungen gefunden haben.

Eine CARD11-Genmutation kann zu Ekzemen führen

Dr. Milner und Kollegen wählten acht Personen aus vier Familien aus, die Mutationen im CARD11-Gen hatten. Dieses Gen kodiert die Anweisungen zur Herstellung des CARD11-Proteins, das eine Schlüsselrolle bei der Lymphozytenrezeptorsignalisierung spielt.

Einige der Personen in der Studie, die diese genetischen Mutationen hatten, hatten auch andere Gesundheitsprobleme, wie andere Infektionen, während andere nicht.

Dies legte den Forschern nahe, dass CARD11-Mutationen zu Ekzemen führen können, ohne gleichzeitig Komorbiditäten zu verursachen, wie es oft bei Immunsystemerkrankungen der Fall ist.

In einem Versuch, den Mechanismus, durch den CARD11-Mutationen zu atopischer Dermatitis führen, genau zu verstehen, führten die Forscher eine Reihe von Experimenten durch und untersuchten Zellkulturen, um die Wirkung der Mutationen auf das CARD11-Protein zu untersuchen.

In jeder der vier Familien fanden die Forscher eine andere Mutation, die einen separaten Bereich des CARD11-Proteins beeinflusste. Alle Mutationen beeinflussten jedoch die T-Zell-Signalübertragung in ähnlicher Weise.

T-Zellen sind eine Art weißer Blutkörperchen, die für die Immunreaktion des Körpers auf Infektionen essentiell sind.

Konkret konnten die Forscher zwei zelluläre Signalwege aufspüren, die durch die Mutationen gestört wurden. Diese Signalwege wurden aufgrund der Mutationen nicht mehr richtig aktiviert.

Normalerweise wird einer dieser Stoffwechselwege teilweise durch Glutamin aktiviert, das eine Aminosäure ist - das heißt ein "Proteinbaustein" - mit Schlüsselrollen in Immunität, Gehirnfunktion und Verdauung.

Die Forscher waren in der Lage, den Glutaminspiegel zu erhöhen und somit die Zellsignalisierungsdefekte, die durch genetische Mutationen verursacht werden, die das Ekzem untermauern, "teilweise zu retten".

Der nächste Schritt für Dr. Milner und sein Team ist es, die Wirkung der Einnahme von Glutamin und Leucin zu analysieren - eine ähnliche Aminosäure, die die gleichen Zell-Signalwege aktiviert wie Glutamin - Ergänzungen bei Menschen mit atopischer Dermatitis, mit und ohne die neu entdeckte genetische Mutationen.

Erfahren Sie, was eine Prädisposition für Ekzeme verursacht.

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