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Sind fehlerhafte Mitochondrien für erbliche Schwerhörigkeit verantwortlich?
Nicht weniger als 95 Gene wurden bisher mit Hörverlust in Verbindung gebracht. Eine neue Studie zur mitochondrialen Aktivität könnte neue und aufregende Möglichkeiten für die Erforschung möglicher Gentherapien eröffnen.
Mitochondriale DNA wird in einer neuen genetischen Studie mit vorzeitigem Hörverlust in Verbindung gebracht.
Hörverlust betrifft erstaunliche 15% der Amerikaner im Alter von über 18 Jahren. Die möglichen Ursachen für vermindertes Hörvermögen sind vielfältig; von körperlichen Schäden bis hin zu Infektionen.
In den letzten Jahren wurde die Rolle der Genetik bei Hörverlust in den Mittelpunkt gerückt. Hochmoderne Genforschung erhöht stetig unser Verständnis davon, wie fehlerhafte Gene Taubheit auslösen können.
Aktuelle Forschung veröffentlicht in Das amerikanische Journal der Pathologie befasst sich mit der Rolle der mitochondrialen Dysfunktion bei einer Art von hereditärer Taubheit, die sich mit der Zeit verschlimmert und zu einem hochgradigen Hörverlust führt.
Der leitende Wissenschaftler Gerald S. Shadel und sein Team an den Fakultäten für Pathologie und Genetik an der Yale School of Medicine forschten an einem genetisch veränderten Mausstamm.
Genetisch veränderte Mäuse
Die Mäuse wurden modifiziert, um ein Gen zu überproduzieren, das für den Transkriptionsfaktor B1, mitochondrial (TFB1M), kodiert. TFB1M spielt eine wichtige Rolle in der mitochondrialen Genexpression und wurde bereits mit erblichem Hörverlust in Verbindung gebracht.
Von diesen modifizierten Mäusen, die einfach als Tg-mtTFB1-Mäuse bekannt sind, wurde gezeigt, dass sie einen Hörverlust mit einer viel schnelleren Rate als ihre unmodifizierten Gegenstücke entwickeln.
Shadel und sein Team untersuchten die Hörwege der Tg-mtTFB1-Mäuse und fanden eine Reihe von verräterischen Modifikationen, die die unvermeidliche Verschlechterung des Gehörs des Tieres zu verursachen scheinen.
Das Team bemerkte spezifische Veränderungen im auditorischen System, insbesondere in den Spiralgangliennerven und der Stria vascularis:
"Wir schlagen vor, dass die Defekte, die wir in den Stria, Spiralganglienneuronen und äußeren Haarzellen beobachtet haben, zusammenwirken, um das beobachtete Hörverlustprofil in Tg-mtTFB1-Mäusen zu erzeugen."
Die Spiralganglionnerven verbinden die Schallübersetzungsvorrichtung des Ohrs - die Cochlea - über den Hörnerv mit dem Zentralnervensystem. Sie wurden als "die erste Brücke zwischen der physischen Klangwelt und der Wahrnehmung dieses Klanges" beschrieben.
Die Stria vascularis ist ein Bereich, von dem man annimmt, dass er die Flüssigkeit des Innenohrs erzeugt - die Endolymphe. Diese Flüssigkeit leitet Schallinformationen an die Empfängerzellen im Innenohr weiter.
Diese zwei Abschnitte des Ohrs, wenn sie beschädigt sind, reduzieren die Hörfähigkeit des Individuums stark.
Möglicher Mechanismus der Mitochondrien
Shadel und sein Team haben es geschafft, einen möglichen Mechanismus aufzubrechen, den die Mitochondrien bei ihrem vorzeitigen Tod spielen könnten.
Die Forscher theoretisierten, dass der Abbau der Spiralgangliennerven und der Stria vascularis in Tg-mtTFB1-Mäusen durch mitochondriale reaktive Sauerstoffspezies (ROS) vermittelt werden könnte. ROS sind natürliche Nebenprodukte der Mitochondrienaktivität und scheinen das Enzym AMPK (ein Enzym, das mitochondriale Aktivität moduliert) zu stimulieren.
Um zu untersuchen, ob AMPK wirklich der Bösewicht sein könnte, dämpften sie die Aktivität des Enzyms. Sie taten dies durch Züchtung eines neuen Stamms von Tg-mtTFB1-Mäusen mit einer begrenzten Fähigkeit, Enzym-AMPK zu produzieren.
Beim Vergleich der Hörfähigkeit der beiden Tg-mtTFB1-Stämme fanden sie heraus, dass diejenigen mit minimaler AMPK von Standardmäusen nicht unterscheidbar waren. Mit anderen Worten, wenn AMPK aus der Gleichung genommen wurde, wurde das Hören völlig intakt gelassen.
Shadel sagt:
"Wir schließen daraus, dass die Reduzierung der AMPK-Signalgebung keine Auswirkungen auf das normale Gehör in den getesteten Altersstufen hat, aber vorzeitigen Hörverlust in Tg-mtTFB1-Modellen mit mitochondrialer Taubheit verhindert oder verzögert.
Dies eröffnet die Möglichkeit einer Intervention bei Menschen, basierend auf der Hemmung der AMPK, die bereits ein Medikament für verschiedene Krankheiten ist. "
Obwohl diese Studie uns noch einen langen Weg vor dem endgültigen Verhindern des hereditären Hörverlusts zurücklässt, ist sie ein willkommener neuer Pfeil im Köcher. Es gibt eine ständig wachsende Zahl potentieller genetischer Ziele, die jeweils mit einem eigenen komplexen Interaktionsnetz zu untersuchen sind.
Vor kurzem, Medizinische Nachrichten heute berichteten über eine weitere Studie zu einer Gentherapie, die das Hören bei Mäusen wiederherstellte.
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