Bluttest erkennt alle bekannten Gene für erbliche Herzerkrankungen

Forscher glauben, dass sie einen Durchbruch bei der Diagnose von vererbten Herzerkrankungen gemacht haben, nachdem sie einen schnellen, einfachen Bluttest entwickelt haben, der genau alle bekannten Gene erfassen kann, die mit solchen Störungen assoziiert sind.
Der neue Bluttest kann 174 bekannte Gene für vererbte Herzerkrankungen erkennen, sagen Forscher.

In dem Zeitschrift für kardiovaskuläre translationale ForschungForscher aus Großbritannien und Singapur zeigen, wie der Test - das sogenannte TruSight Cardio Sequencing Kit - 174 Gene identifizieren kann, die mit 17 erblichen Herzerkrankungen in Zusammenhang stehen.

Diese Zustände umfassen Aortenklappenerkrankungen, strukturelle Herzerkrankungen, langes und kurzes QT-Syndrom, Noonan-Syndrom, familiäres Vorhofflimmern und die meisten Kardiomyopathien.

Vererbte Herzerkrankungen werden durch Genmutationen verursacht, die von Verwandten weitergegeben wurden. Wenn eine Mutter eines dieser fehlerhaften Gene besitzt, besteht eine 50% ige Chance, dass sie die Mutation an ihr Kind weitergeben.

Während es möglich ist, eine dieser Genmutationen zu haben und niemals die damit verbundene Herzerkrankung zu entwickeln, erhöht das Gen das Risiko für die Erkrankung signifikant.

Gentests sind der Schlüssel zur Identifizierung solcher Mutationen, die eine frühzeitige Diagnose von ererbten Herzerkrankungen ermöglichen und es den Patienten ermöglichen, Maßnahmen zu ergreifen, um ihr Risiko eines plötzlichen Todes durch solche Erkrankungen zu senken.

Aber laut dem führenden Forscher Dr. James Ware vom National Heart and Lung Institute des MRC Clinical Sciences Center am Imperial College London, Großbritannien, sind aktuelle Gentests nur in der Lage, eine kleine Anzahl von Genen zu identifizieren, was bedeutet, dass sie oft Genmutationen übersehen das könnte der Schlüssel für die Diagnose einer erblichen Herzerkrankung sein.

Könnte das TruSight Cardio Sequencing Kit dieses Problem beheben?

Der Bluttest identifizierte alle Genmutationen mit einer Genauigkeit von bis zu 100%

Der neue Test nutzte die Next-Generation-Sequenzierung, um 174 Gene zu identifizieren, von denen bekannt ist, dass sie das Risiko für 17 erbliche Herzerkrankungen erhöhen. Es funktioniert, indem es die DNA in den Blutproben der Patienten analysiert.

Dr. Ware und seine Kollegen bewerteten die Wirksamkeit des Tests in der neuen Studie, indem sie die Blutproben von 348 Teilnehmern des National Heart Centre Singapore analysierten.

Das Team fand heraus, dass der Test in der Lage war, alle Genmutationen in den Blutproben, die mit den 17 vererbten Herzzuständen assoziiert waren, schnell mit einer Genauigkeit von bis zu 100% zu identifizieren.

Die Forscher sagen, ihre Studie zeigt, dass der neue Test schneller und zuverlässiger als aktuelle Gentests ist und eine schnellere, zuverlässigere und kostengünstigere Diagnose von vererbten Herzerkrankungen ermöglichen wird.

Professor Peter Weissberg, Ärztlicher Direktor der British Heart Foundation des Vereinigten Königreichs, die zur Finanzierung der Studie beigetragen hat, kommentiert:

"Mit fortschreitender Forschung und Entwicklung der Technologie identifizieren wir mehr und mehr genetische Mutationen, die diese Bedingungen verursachen. In diesem sich schnell entwickelnden Forschungsgebiet besteht das Ziel darin, eine immer größere diagnostische Genauigkeit bei immer geringeren Kosten zu erreichen.

Diese Forschung ist ein wichtiger Schritt auf diesem Weg. Es bedeutet, dass ein einzelner Test in der Lage sein könnte, die ursächliche Genmutation bei einer Person mit einer erblichen Herzerkrankung zu identifizieren, wodurch ihre Verwandten leicht auf das gleiche Gen getestet werden können. "

Test "steigende Anzahl von Familien, die von Gentests profitieren"

Der neue Test wurde bereits beim Royal Brompton & Harefield National Health Service (NHS) Foundation Trust in Großbritannien durchgeführt, wo die Forscher sagen, dass 40 Patienten pro Monat erfolgreich auf eine erbliche Herzerkrankung untersucht werden.

Allein in den USA sterben jedes Jahr rund 100.000 Menschen an einem plötzlichen Herzstillstand infolge erblicher Herzerkrankungen.

Die Forscher hoffen, dass ihr neuer Test bald weltweit in der klinischen Anwendung sein wird, was die frühe Diagnose und Behandlung von ererbten Herzerkrankungen für einige Patienten und die Beruhigung von anderen Patienten erleichtert.

"Ohne einen Gentest müssen wir die ganze Familie oft jahrelang überwachen, weil sich einige dieser Zustände erst später im Leben entwickeln. Das ist sowohl für die Familien als auch für das Gesundheitssystem sehr teuer", bemerkt Dr . Ware.

"Im Gegensatz dazu, wenn ein genetischer Test die genaue genetische Anomalie aufdeckt, die die Erkrankung bei einem Familienmitglied verursacht, wird es einfach, andere Familienmitglieder zu testen", fährt er fort.

"Wer die fehlerhafte Genkopie nicht trägt, kann beruhigt und unzählige Krankenhausbesuche verschont werden. Dieser neue umfassende Test erhöht die Anzahl der Familien, die von Gentests profitieren."

Letzten September, Medizinische Nachrichten heute berichteten über die Entwicklung eines Gentests, mit dem ermittelt werden kann, welche Brustkrebspatientinnen eine Chemotherapie vermeiden können.

Was sind die gesundheitlichen Vorteile von Hanf?

Inhaltsverzeichnis Ernähter Abbau von Hanf Mögliche Gesundheitsvorteile Wie man mehr Hanf in Ihre Ernährung einbaut Vorsichtsmaßnahmen für Hanf Hanf ist eine Pflanze, die in der nördlichen Hemisphäre angebaut wird und etwa 3-4 Monate braucht, um zu reifen. Hanfsamen können konsumiert oder verwendet werden, um eine Vielzahl von Nahrungsmittelprodukten herzustellen, einschließlich Hanfmilch, Hanföl, Hanfkäseersatz und Proteinpulver auf Hanfbasis.

(Health)

Alles was du über Jod wissen musst

Inhaltsverzeichnis Empfohlene Einnahme und Quellen Mangel Mögliche Gesundheitsrisiken Andere Anwendungen Jod ist ein Mineral, das in der Ernährung benötigt wird, um sicherzustellen, dass die Schilddrüse richtig funktioniert. Schilddrüsenhormone spielen eine wichtige Rolle in einer Vielzahl von Körperfunktionen, einschließlich Stoffwechsel, Knochengesundheit, Immunantwort und Entwicklung des zentralen Nervensystems (ZNS).

(Health)