Chromosomal Microarray Superior Standard Pränatale Tests

Laut einer Studie, an der mehr als 4.000 Teilnehmer teilnahmen, können mit dem chromosomalen Microarray (CMA) mehr Informationen über mögliche Störungen gewonnen werden, um die Fötus-DNA zu testen als die Standardmethode der pränatalen Tests, mit der die Chromosomen visuell analysiert werden ( Karyotypisierung).
Die 34-Zentren-Studie, die von Eunice Kennedy Shriver Nationales Institut für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung finanziert wurde, wurde kürzlich in der American Journal of Geburtshilfe und Gynäkologie. Die Ergebnisse der Studie wurden am 9. Februar 2012 auf der 32. Jahrestagung der Gesellschaft für mütterlich-fötale Medizin in Dallas vorgestellt.
Die Forscher fanden heraus, dass bei Frauen, die sich einer routinemäßigen Pränataldiagnostik unterzogen, bei etwa 1 von allen 70 fetalen Proben, die einen normalen Karyotyp aufwiesen, zusätzliche genetische Anomalien festgestellt wurden. In 6% der Fälle identifizierte CMA zusätzliche wichtige genetische Informationen, wenn ein Geburtsfehler durch Ultraschall abgebildet wurde.
Laut Dr. Ronald Wapner, Direktor für Reproduktionsgenetik am New York-Presbyterian Hospital / Columbia University Medical Center, Vice Chairman für Forschung und Professor für Geburtshilfe und Gynäkologie am College of Physicians and Surgeons der Columbia University, deuten die Ergebnisse der Studie darauf hin, dass die Karyotypisierung bald erfolgen könnte durch CMA für pränatale Tests ersetzt werden.
Dr. Wapner erklärt:

"Warum sollte jemand weiterhin die Standardmethode verwenden wollen, die nur einen Teil der Antwort gibt? Wir müssen diese Informationen jedoch sorgfältig in die klinische Praxis überführen - um Ärzte und Patienten zu schulen, Richtlinien für ihre Anwendung zu entwickeln und zu lernen, wie um es besser zu nutzen, um die Pflege zu verbessern. "

CMA ist der primäre Gentest zur Beurteilung von Säuglingen und Kindern mit Entwicklungsverzögerungen und Neugeborenen mit Geburtsfehlern, obwohl sie nicht routinemäßig für pränatale Tests verwendet wird. Dr. Wapner sagte:

"Mit Karyotypisierung können wir nur sehen, wenn Teile des Genoms von ungefähr 5 Millionen Basenpaaren auf einem Chromosom fehlen. Mit CMA können wir fehlende Teile von weniger als 100.000 Basenpaaren sehen."

CMA basiert auf einer Technik, die herausfindet, ob die richtige Menge an genetischem Material an mehreren Stellen im Fötusgenom vorhanden ist.

Die Studie war die erste, die die beiden Techniken bewertet und vergleicht. In 4.450 Teilnehmern sammelten die Forscher Proben aus der Plazenta oder dem Fruchtwasser.
Dr. Wapner erklärt:

"Dies waren Frauen, die eine pränatale Untersuchung aus den üblichen Gründen suchten, bei denen es sich um das Alter, um das Risiko einer vererbbaren Krankheit oder um strukturelle Fehlbildungen beim Fötus handeln könnte."

In einer verblendeten Weise teilten und schickten die Forscher jede der Proben der Teilnehmer zu 1 von 4 Labors, die CMA-NewYork-Presbyterian Krankenhaus / Columbia Universitätsmedizinisches Zentrum, Baylor Universität, Unterschrift Genetik oder Emory Universität führen. Die andere Hälfte der Probe wurde zur Standardkaryotypisierung an Genzyme Genetics übergeben.
Obwohl die Ergebnisse zeigten, dass sowohl Karyotypisierung als auch CMA beim Nachweis chromosomaler Anomalien, wie den doppelten Chromosomen, die Trisomie 18 und Down-Syndrom verursachen, wirksam waren, ergab CMA in zwei Situationen erheblich mehr klinisch relevante Daten.
Dr. Wapner, sagte:

"In 6 Prozent der Fälle, in denen eine strukturelle Abnormität des Fötus vorliegt, aber die Karyotypisierung normal ist, liefert CMA zusätzliche signifikante Informationen. Und in etwa 1,7 Prozent der Fälle, in denen das Verfahren aufgrund des Alters der Mutter oder ähnlicher Probleme und der Chromosomen durchgeführt wurde waren normal, CMA gibt zusätzliche bedenkliche Informationen preis. "

Sowohl CMA als auch Karyotypisierung können eine potentielle gesundheitliche Bedrohung signalisieren, die behandelbar sein könnte, oder Informationen über Bedingungen bereitstellen, die für ein neugeborenes Baby lebensbedrohlich sein können. Dr. Wapner erklärte:
"Wir suchen in beiden Tests das Gleiche. Aber wir finden mehr Anomalien bei CMA."
Mindestens 150 bekannte Bedingungen können unter Verwendung von CMA detektiert werden. Darüber hinaus ermöglicht die Methode den Forschern, genau zu sehen, was das Problem ist und was es für das Kind bedeutet. Obwohl die gleiche Art von Information unter Verwendung von Karyotypisierung erhalten werden kann, ist es wahrscheinlicher, dass CMA weitere Informationen zu anderen möglichen Störungen liefert, die andernfalls möglicherweise nicht identifiziert worden wären, wie Autismus oder geistige Behinderung.
Dr. Wapner erklärte:

"Es bedeutet nicht immer, dass ein Kind diese Störungen notwendigerweise entwickelt, weil viele auf mehrere Einflüsse zurückzuführen sind. Aber es wird den Eltern helfen, weil sie nach einer bestimmten Störung Ausschau halten können und einen Behandlungsplan haben. Ich glaube es Es ist wichtig, den Eltern so viele Informationen zu geben, wie sie über ihr Kind benötigen. "

Geschrieben von Grace Rattue