Die Huntington-Krankheit betrifft sowohl Muskeln als auch das Gehirn

Neue Forschung an Mäusen findet Huntington-Krankheit - eine erbliche, progressive Erkrankung mit Tod von Nervenzellen im Gehirn - kann auch Defekte im Skelettmuskelgewebe betreffen. Der Befund könnte zu besseren Behandlungen zur Verbesserung der motorischen Funktion führen und Biomarker für die Überwachung der Erkrankung bieten, ohne dass das Gehirn untersucht werden muss.
In einer Studie an Mäusen fanden die Forscher Hinweise darauf, dass eine Störung der Muskelreifung auch ein Merkmal der Huntington-Krankheit sein könnte.

Die Studie - von Forschern der Wright State University in Dayton, OH, und der California State Polytechnic University in Pomona - wird veröffentlicht in Das Journal der allgemeinen Physiologie.

Menschen mit Huntington-Krankheit erfahren zunehmend unkontrollierte Bewegungen, schlechte Koordination, Muskelstarre, emotionale Probleme und Verlust von Kognition oder Denkfähigkeit. Die häufigste Form tritt normalerweise in den 30ern oder 40ern auf.

Die Störung entsteht durch ein fehlerhaftes Gen, das die DNA-Translation und anschließende Produktion des Huntingtin-Proteins stört, was wiederum eine Fehlfunktion der Zellen verursacht.

Wissenschaftler glauben, dass das Denken, die Stimmung und die Verhaltensmerkmale der Huntington-Krankheit aus dem Tod von Nervenzellen in den Hirnregionen des Striatums und der Hirnrinde resultieren.

Es gibt jedoch Spekulationen, dass einige der Merkmale, die die motorische Funktion beeinflussen - wie unwillkürliche Bewegungen und Muskelsteifigkeit - ein Ergebnis von mutiertem Huntingtin im Skelettmuskel sein könnten.

In früheren Arbeiten hatte das Team hinter der neuen Studie herausgefunden, dass Mäuse mit einer früh einsetzenden Form der Huntington-Krankheit in den späten Stadien der Krankheit Defekte in ihrer Skelettmuskulatur aufwiesen. Sie bemerkten eine Funktionsminderung eines Proteins namens ClC-1, das Chloridionen in Zellen transportiert.

Der Defekt schien eine fehlerhafte Translation des DNA-Codes zur Herstellung des ClC-1-Proteins zu sein. Dies könnte zu Übererregbarkeit der Muskeln führen und bietet eine mögliche Erklärung für einige der körperlichen Bewegungssymptome der Krankheit.

Eine Unterbrechung der Muskelreifung könnte ein Merkmal sein

Was jedoch aus der vorhergehenden Arbeit nicht klar war, war, ob der Defekt in der Proteincodeverarbeitung nur ein Ergebnis des Todes von Nervenzellen war, die die Skelettmuskulatur kontrollieren oder ob sie während des Auftretens und des Fortschreitens der Krankheit auftraten.

• Eine weniger häufige Form der Huntington-Krankheit - die juvenile Form - beginnt in der Kindheit oder Jugend
• Die Krankheit betrifft 3-7 pro 100.000 Menschen europäischer Abstammung
• In anderen Gruppen, wie z. B. Menschen japanischer, chinesischer und afrikanischer Abstammung, scheint es weniger häufig zu sein.

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Für ihre neue Studie untersuchte das Team, was in der Übersetzung des DNA-Codes für die Herstellung des ClC-1-Proteins während des Beginns und des Fortschreitens der Huntington-Krankheit bei Mäusen passiert ist, die dafür entwickelt wurden. Sie verglichen die Ergebnisse mit dem, was bei gesunden Wildtyp-Mäusen (den Kontrollen) passiert.

Die genetische Information, die in der DNA enthalten ist, wird von Molekülen, die Boten-RNA genannt werden, zu der Maschinerie transportiert, um Proteine ??herzustellen, die Zellen zum Funktionieren bringen. Die Forscher waren interessiert, was mit der Messenger-RNA passiert, die den Code für das ClC-1-Protein trägt.

Sie fanden einen Defekt in der Codierung von Messenger-RNA für ClC-1-Protein sowohl bei Huntington-Mäusen als auch bei Kontrollmäusen, wenn die Tiere jung waren. Als sie jedoch älter wurden, korrigierte der Defekt selbst, um funktionelles ClC-1 nur in gesunden Mäusen zu produzieren.

Der Befund legt nahe, dass eine Störung der Muskelreifung ein Merkmal der Huntington-Krankheit sein könnte - zumindest bei Mäusen.

Bei einer weiteren Untersuchung fand das Team heraus, dass die Huntington-Mäuse eine Form von Myosin exprimierten - ein Motorprotein, das normalerweise nur im Muskel von neugeborenen Mäusen vorkommt. Sie fanden auch Hinweise darauf bei Mäusen mit Huntington-Krankheit im Erwachsenenalter.

"Unsere Ergebnisse unterstützen die Idee, dass HD [Huntington-Krankheit] sowohl eine Myopathie als auch eine neurodegenerative Erkrankung ist und eine neue Möglichkeit bieten könnte, die Patientenversorgung zu verbessern, indem sie auf Skelettmuskelgewebe abzielt."

Senior Autor Dr. Andrew A. Voss, Wright State University

Die Forscher glauben auch, dass die Ergebnisse eine Möglichkeit bieten, Biomarker von Skelettmuskeldefekten zu verwenden, um das Fortschreiten der Krankheit zu verfolgen, ohne Gehirngewebe bei Patienten untersuchen zu müssen.

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