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Neuer Down-Syndrom-Test ist zuverlässiger, sagen Forscher
Eine neue Studie, die diese Woche berichtet, zeigt, dass britische Forscher einen zuverlässigeren nicht-invasiven Test für das Down-Syndrom während der ersten drei Monate der Schwangerschaft entwickelt haben.
Schreiben in der Online - Ausgabe vom 7. Juni von Ultraschall in der Geburtshilfe und GynäkologieKypros Nicolaides vom King's College London und Kollegen, schlagen vor, dass der Test, der die DNA des Babys im Blut der werdenden Mutter analysiert, den derzeit verfügbaren nicht-invasiven Möglichkeiten des Screenings auf Down-Syndrom überlegen ist.
In Großbritannien werden jedes Jahr rund 750 Babys mit Down-Syndrom geboren. Der Zustand, der auch als Trisomie 21 bekannt ist, ist eine der häufigsten genetischen Ursachen für Lernbehinderung.
Das Down-Syndrom wird durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 in den Zellen des Babys verursacht und tritt zufällig bei der Empfängnis auf. Das Risiko, ein Baby zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter.
Gegenwärtig kann eine Schwangere, um herauszufinden, ob ihr Baby Down-Syndrom hat, zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche einen "kombinierten Test" durchführen lassen.
Dieser Test, der eine Ultraschalluntersuchung und einen Bluttest beinhaltet und das Alter der Frau berücksichtigt, gibt ihr eine Einschätzung über die Wahrscheinlichkeit, dass ihr Baby Down-Syndrom hat.
Aus diesen Ergebnissen kann sie dann entscheiden, ob sie einen invasiveren Test machen soll, der ihr definitiv sagt, ob ihr Baby die Krankheit hat. Aber ein invasiver Test kann das Risiko einer Fehlgeburt erhöhen.
Es gibt zwei invasive Tests für Down-Syndrom, Chorionzottenbiopsie (CVS), die ein kleines Stück der Plazenta, und Amniozentese, die das Fruchtwasser um das Baby testet.
Mehrere Studien haben bereits vorgeschlagen, dass nicht-invasive Gentests, die fetale zellfreie DNA (cfDNA) aus dem Blut einer schwangeren Frau verwenden, sehr empfindlich und spezifisch sein können.
Diese neueste Studie von Nicolaides und Kollegen ist die erste, die die Möglichkeit untersucht, einen solchen cfDNA-Test für Trisomie 21 und andere chromosomale Störungen zu verwenden.
Ihre Ergebnisse, die aus Tests erhalten wurden, die bei 1005 Schwangerschaften nach 10 Wochen durchgeführt wurden, zeigten eine niedrigere Rate von "falsch positiven" Ergebnissen und eine höhere Empfindlichkeit als der kombinierte Test, der nach 12 Wochen durchgeführt wurde.
Die Rate der falsch positiven Ergebnisse unter Verwendung des cfDNA-Tests betrug 0,1% im Vergleich zu 3,4% für den kombinierten Test.
Die Autoren schlussfolgern:
"Diese Studie hat gezeigt, dass der Hauptvorteil des cfDNA-Tests im Vergleich zum kombinierten Test die erhebliche Verringerung der falsch positiven Rate ist."
"Ein weiterer großer Vorteil von cfDNA-Tests ist die Meldung von Ergebnissen als sehr hohes oder sehr geringes Risiko, was es Eltern leichter macht, sich für oder gegen invasive Tests zu entscheiden", fügen sie hinzu.
Eine zweite Studie desselben Teams, berichtet in derselben Ausgabe von Ultraschall in der Geburtshilfe und Gynäkologie, impliziert, dass es sich lohnen könnte, den nach 10 Wochen durchgeführten cfDNA-Test mit dem kombinierten Test nach 12 Wochen zu kombinieren.
Die Studie kommt zu dem Schluss, dass "das Screening auf Trisomie 21 durch cfDNA-Test von den Ergebnissen eines erweiterten kombinierten Tests abhängt" nicht nur den Vorteil der derzeitigen Screening-Methode beibehält, sondern auch die Nachweisraten signifikant erhöht und die Rate invasiver Tests senkt.
Für diese Studie untersuchte das Team die Ergebnisse von Tests, die an Schwangerschaften in drei britischen Krankenhäusern zwischen 2006 und 2012 durchgeführt wurden.
Anfang dieses Jahres berichteten Nicolaides und Kollegen in derselben Zeitschrift über eine Studie, in der sie feststellten, dass bestimmte Ultraschall-Marker für das Down-Syndrom signifikanter sind als andere.
Geschrieben von Catharine Paddock
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