Neue Genvarianten, die mit Autismus verknüpft sind

Fünfundzwanzig zusätzliche Genvarianten, die bei einigen Menschen mit einer ASD (Autismus-Spektrum-Störung) auftreten, wurden von Genetikern des Kinderkrankenhauses von Philadelphia, der Universität von Utah und Lineagen Inc. (einem Biotech-Unternehmen) entdeckt.
Das Forscherteam, geleitet von Hakon Hakonarson, MD, PhD, erklärte in der Zeitschrift PLUS EINS dass sie 25 zusätzliche Kopienzahlvarianten (CNVs) identifizierten, die bei einigen Menschen mit Autismus vorkommen. CNVs sind doppelte oder fehlende DNA-Abschnitte.
Sie beschreiben diese Kopienzahl-Varianten als einzeln selten, aber von "hoher Wirkung", was bedeutet, dass jeder eine starke Wirkung hat, das Risiko einer Person für Autismus zu erhöhen.
Dr. Hakonarson sagte:

"Viele dieser Genvarianten können als wertvolle prädiktive Marker dienen. Wenn dies der Fall ist, können sie Teil eines klinischen Tests werden, der bei der Beurteilung hilft, ob ein Kind eine Autismus-Spektrum-Störung hat."

Wissenschaftler des Seaver Autism Center an der Icahn School of Medicine am Mount Sinai sagten, dass es Hunderte von mutierten Genen gibt, die mit ASDs in Verbindung stehen.

Die Studie baut auf früheren genetischen Untersuchungen zu ASD auf

Die Autoren schrieben, dass ihre neueste Studie frühere Genforschungen, die von Dr. Hakonarson und anderen auf ASS spezialisierten Wissenschaftlern durchgeführt wurden, erweitert und erweitert hat.
In dieser Studie analysierte das Team zunächst die DNA von 55 Personen aus Familien in Utah mit mehreren Mitgliedern, bei denen ASS diagnostiziert wurde. Die Daten aus Hochrisikofamilien wurden von Mark Leppert, PhD gesammelt. Sie identifizierten 153 CNV als potenziell mit Autismus verbunden.
Das Team wollte diese CNVs in einer breiteren ASD-Population betrachten. Sie entwarfen ein DNA-Array mit Sonden für alle 153 CNVs sowie weitere 185 CNVs, die in früheren Studien mit Autismus in Verbindung gebracht wurden. Sie sammelten und untersuchten alle Daten, um zu bestimmen, wie häufig alle CNVs bei 3.000 Menschen mit einem ASD und 6.000 Kontrollpersonen waren, die zuvor in Studien gesammelt wurden, die im Kinderkrankenhaus von Philadelphia durchgeführt wurden.
Die Forscher fanden heraus:

• Fünfzehn der CNVs, die in den Familienstudien identifiziert wurden, plus neun weitere CNVs, die von ihrem benutzerdefinierten Array gefunden wurden, wiesen alle eine Odds Ratio von mehr als zwei auf. Das bedeutet, dass Menschen mit diesen Varianten sind im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung mindestens doppelt so häufig an ASS erkrankt.


• Weitere 31 CNVs, bei denen zuvor festgestellt wurde, dass sie mit Autismus in Verbindung stehen, hatten eine Odds Ratio von mindestens zwei.

Das Team sagte, dass ihre Ergebnisse in klinische Tests einbezogen werden könnten, wenn pädiatrische Patienten auf ASDs untersucht würden.
Hakonarson sagte:

"Diese hochwirksamen Varianten könnten bei der Beratung von Eltern, die bereits ein Kind mit einem ASD haben, sehr hilfreich sein. Wenn ein zweites Kind Verzögerungen bei der Erreichung von Entwicklungszielen hat, könnte das Testen dieser CNVs helfen, vorherzusagen, ob dieses Kind wahrscheinlich auch ein ASD entwickelt . "

Die neu identifizierten CNVs müssen zu denen hinzugefügt werden, die bereits in kommerziell erhältlichen Diagnose-Arrays vorhanden sind.
Hakonarson sagte, dass die in dieser Studie identifizierten CNVs in Genen vorkommen, die an Signalwegen und neuronaler Entwicklung beteiligt sind. Dies bestätigt ähnliche Ergebnisse von Hakonarson und seinem Team in ihrer 2009 veröffentlichten Genomforschung.
Hakonarson sagte: "Viele dieser Genbahnen, die bei ASDs aktiv sind, überschneiden sich mit denen anderer Erkrankungen des Nervensystems wie Schizophrenie und Epilepsie. Gleichzeitig stimmen unsere Ergebnisse mit anderen Studien überein, die darauf hindeuten, dass viele verschiedene biologische Wege führen können zu ASDs. "
Die Autoren schlossen:

"Zusammenfassend liefern diese Daten eine starke Unterstützung für die Existenz und Anwendung von CNV mit hohem Impact in der klinischen genetischen Bewertung von Kindern mit ASS."

Was ist Autismus? Was ist Autismus-Spektrum-Störung (ASD)?

ASD steht für Autismus-Spektrum-Störung oder Autismus-Spektrum-Störung. Autismus und ASD werden häufig synonym verwendet. ASDs sind eine Anzahl von Entwicklungsstörungen, die das Ergebnis einer Hirnanomalie sind. Eine Person mit einem ASD hat im Allgemeinen Probleme mit sozialer Interaktion und Kommunikationsfähigkeiten.
Autismus wird als komplexe Entwicklungsstörung bezeichnet. Laut Experten treten Autismus-Symptome in den ersten drei Lebensjahren auf.
Eine Person mit ASD zieht es vor, sich an eine Reihe von Verhaltensweisen zu halten und begrüßt keine wesentlichen (und einige kleinere) Änderungen an ihrer täglichen Routine. Freunde und Verwandte finden oft, dass, wenn die Person im Voraus weiß, dass eine Veränderung bevorsteht und sie Zeit haben, sich darauf vorzubereiten oder sich darauf einzustellen, ihr Widerstand viel geringer ist.
Autismus ist eine Breitspektrumstörung Mit anderen Worten, jede Person mit einem ASD wird in einer einzigartigen Weise betroffen sein, keine zwei Menschen mit Autismus haben genau die gleichen Symptome. Abgesehen von einer breiten Kombination von Anzeichen, werden einige milde Symptome haben, während andere schwerere Symptome haben.
Im Folgenden sind einige der Anzeichen und Symptome, die bei Menschen mit ASD bestehen:

• Soziale Fähigkeiten - Menschen mit Autismus interagieren anders als der Rest der Bevölkerung mit denen in ihrer Umgebung. In weniger schweren Fällen, zum Beispiel beim Asperger-Syndrom, kann das Individuum als sozial ungeschickt, gelegentlich beleidigend in seinen Kommentaren oder nicht synchron mit den Menschen um sie herum erscheinen. Sie können subtile Hinweise vermissen, die Menschen einander geben, und es fällt ihr deshalb schwer, sozial zu interagieren. In schweren Fällen scheint die Person absolut kein Interesse an anderen Menschen zu haben. Es kann sehr wenig Augenkontakt geben.


• Empathie - Eine Person mit einem ASD hat oft Schwierigkeiten zu verstehen, was andere Menschen fühlen oder denken. Ihre Fähigkeit, instinktiv nachzuempfinden, ist normalerweise schlecht.


• Physischer Kontakt - Eine signifikante Anzahl von Menschen mit ASD mag nicht kuscheln oder berührt werden.Viele sind jedoch taktil und genießen Umarmungen und körperliche Formen der Zuneigung, besonders mit Familienmitgliedern. Einige sagen, dass wenn ein Kind mit Autismus von klein auf umarmt und berührt wird, es wahrscheinlicher ist, physischen Kontakt zu akzeptieren und sogar zu genießen.


• Überempfindlichkeit gegenüber Licht, Geräuschen, Temperaturen und Gerüchen - Menschen mit einem ASD sind möglicherweise zu empfindlich gegenüber plötzlichen lauten Geräuschen, bestimmten Gerüchen und ungewöhnlichen Lichtmustern (blinkende, helle Lichter, Stroboskoplichter usw.). Plötzliche Temperaturänderungen können auch eine Person mit Autismus mehr als andere Menschen betreffen.


• Rede - Auch Menschen mit Asperger-Syndrom (leichte Symptome) sprechen sehr formal. Ihre Intonation klingt vielleicht flach. Kinder und Jugendliche klingen vielleicht wie "kleine Erwachsene". In schweren Fällen kann die Person überhaupt nicht sprechen. Echolalia (Wörter oder Sätze wiederholen, die man hört) ist bei Menschen mit Autismus häufig.


• Wiederholte Verhaltensweisen - Vorhersagbarkeit ist für die meisten Menschen mit Autismus wichtig. Es gibt eine Liebesroutine, bis hin zu repetitiven Verhaltensweisen, die für andere exzessiv und manchmal bizarr erscheinen. Einige sich wiederholende Verhaltensweisen können sehr kompliziert sein und werden häufig wieder und wieder gemacht.


• Meilensteine ??zu verschiedenen Zeitpunkten erreicht - Eine Person ohne Autismus entwickelt sich in mehreren Bereichen relativ harmonisch; Dies ist bei vielen Kindern mit Autismus nicht der Fall. Kognitive Fähigkeiten können sich schnell entwickeln, während soziale und sprachliche Fähigkeiten zurückbleiben. Die Koordination kann länger dauern.


• Physikalische Tics - Ein viel größerer Anteil von Menschen mit Autismus hat motorische Tics im Vergleich zu der allgemeinen Bevölkerung.


• Obsessionen und Zwänge - Diese sind bei Menschen mit Autismus üblich.

Menschen mit Autismus empfinden Liebe, Zuneigung, Glück, Schmerz und Traurigkeit wie jeder andere Mensch auch. Nur weil ihre Fähigkeit, sich auszudrücken, anders ist, heißt das nicht, dass sie keine Gefühle haben.
Ein Artikel veröffentlicht in der Zeitschrift für Kinderpsychologie und Psychiatrie festgestellt, dass einige Kinder ihren Autismus entwachsen.
Geschrieben von Christian Nordqvist