Neue Empfehlungen zum Screening und Testen neugeborener Kinder

In den neuesten Grundsatzerklärungen der American Academy of Pediatrics (AAP) und des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) wurden neue Empfehlungen zum Testen und Screening neugeborener Kinder auf genetische Krankheiten veröffentlicht.
Sie glauben, dass es notwendig ist, alle neugeborenen Kinder so zu testen, wie es im besten Interesse ihrer Gesundheit ist, und ihre Unterstützung für obligatorische Gentests und Screenings zu zeigen.
Millionen Neugeborene werden jedes Jahr einem genetischen Screening unterzogen.
Zusätzliche genetische Tests nach dem ersten Screening sind jedoch weit weniger verbreitet.
Die meisten zusätzlichen genetischen Tests, die nach der Neugeborenenperiode durchgeführt werden, werden hauptsächlich an Kindern durchgeführt, die Anzeichen und Symptome einer intellektuellen Behinderung für diagnostische Zwecke zeigen.
Über das erste Screening hinaus sollte die Entscheidung, zusätzliche Tests durchzuführen, auf den Eltern beruhen, sagen die Experten.
Es gab deutliche Unterschiede zwischen den Empfehlungen für das Testen im Kindesalter und dem Testen auf Zustände im Erwachsenenalter. Die Experten ermunterten, Kinder zu testen, bei denen die Gefahr eines Auftretens im Kindesalter besteht, entmutigten jedoch, auf Krankheiten oder Zustände zu testen, die später im Erwachsenenalter auftraten.
Sie haben auch bemerkt, dass, wenn ein Kind frühe Symptome einer Krankheit zeigt, es notwendig ist, eine schnelle Diagnose zu machen und die besten Handlungsverläufe zu bewerten, die Familie führend, eine Entscheidung für das Beste vom Kind treffend.

In der Tat, nach einer früheren Studie in der Zeitschrift veröffentlicht Pädiatrie, würde die Mehrheit der Eltern voraussagende genetische Tests für ihre Kinder annehmen und annehmen, wenn sie angeboten werden.
Obwohl diese beiden Berichte davon abhalten, auf die Bedingungen bei Erwachsenen zu testen, sind einige Experten der Meinung, dass Ergebnisse, die diese Bedingungen betreffen, helfen könnten, Lebensstilrisiken frühzeitig zu korrigieren.
Einer der politischen Autoren, Dr. Lainie Friedman Ross, sagte:

"Es spielt eine wichtige Rolle für die Beratung vor und nach dem genetischen Screening. Der Fokus sollte auf der Bildung von Familien liegen, sie beraten und ihnen helfen, Entscheidungen zu treffen, die sich auf das Wohl des Kindes konzentrieren.
Wenn ein Kind Symptome hat, brauchen wir eindeutig eine Diagnose, um der Familie zu helfen, klinische Entscheidungen zu treffen, die im besten Interesse des Kindes liegen. Dies ist wichtig, auch wenn die Krankheit keine aktuellen Therapien hat. "

Manchmal kann Gentests zu falschen Ergebnissen oder Interpretationen führen. Das ACMG schlägt vor, dass eine Person, die entweder in der Klinischen Molekulargenetik (ABMG) oder in der Molekulargenetischen Pathologie (ABPath / ABMG) zertifiziert ist, die Testergebnisse immer überprüfen sollte.
Darüber hinaus geben sie an, dass Patienten vor und nach der Untersuchung von einem ABMG-zertifizierten Klinischen Genetiker oder ABGC / ABMG-zertifizierten Genetischen Ratgeber beraten werden sollten.
Angesichts der rasanten Fortschritte in der Genetik und Genomik betonen die Autoren, dass Gesundheitsdienstleister und Kinderärzte immer darüber informiert werden sollten, was die besten neuen Praktiken sind.
Geschrieben von Joseph Nordqvist