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Pubertät bei Mädchen zeitgesteuert durch Gene von einem Elternteil

Eine große internationale Studie zeigt, dass das Alter, in dem Mädchen die Pubertät erreichen - geprägt vom Zeitpunkt ihrer ersten Menstruation - von einer kleinen Untergruppe von Genen entschieden wird, die sie von einem Elternteil erben.

Für die Studie, in der Zeitschrift veröffentlicht NaturWissenschaftler aus 166 Forschungszentren weltweit analysierten Daten von über 180.000 Frauen. Eines der Untersuchungszentren war die Universität von Cambridge in Großbritannien.

Der leitende Autor und Kinderarzt Dr. Ken Ong von der Epidemiologie-Abteilung des Medical Research Council (MRC) in Cambridge sagt:

"Es gibt eine bemerkenswert große Vielfalt im Zeitpunkt der Pubertät - einige Mädchen beginnen im Alter von 8 Jahren und andere bei 13 Jahren. Während Lebensstilfaktoren wie Ernährung und körperliche Aktivität eine Rolle spielen, zeigen unsere Ergebnisse ein breites und komplexes Netzwerk genetischer Faktoren."

Frühere Studien zeigen, dass der Zeitpunkt der Pubertät bei Mädchen ein Merkmal ist, das vererbt wird, bei Individuen sehr unterschiedlich ist und mit Risiken für Fettleibigkeit, Typ-2-Diabetes, Herzerkrankungen, Brustkrebs und frühen Tod in Verbindung steht.

Die zugrunde liegenden Mechanismen, die den Zeitpunkt der Pubertät und ihre Verbindung zu Krankheiten bestimmen, sind jedoch nicht klar.


Den Forschern zufolge könnte ein Elternteil das Pubertättiming bei ihren Töchtern stärker beeinflussen als das andere Elternteil.

Diese Studie untersucht Daten aus 57 Studien, die die DNA von 182.416 Frauen europäischer Abstammung analysiert haben, und identifiziert 123 Genvarianten im Zusammenhang mit dem Zeitpunkt des ersten Menstruationszyklus.

Wenn ein Kind gezeugt wird, hat er oder sie ein neues Genom aus Genpaaren. Jedes Genpaar hat eine Version von der biologischen Mutter und die andere vom biologischen Vater.

Die "übliche" Regel ist, dass die zwei Kopien eines Gens im neuen Individuum gleichermaßen ausgedrückt werden. Wenn beispielsweise ein Kind ein Gen für die Blutgruppe A von einem Elternteil und das Gen für die Blutgruppe B von dem anderen Elternteil erbt, ist die Blutgruppe des Kindes AB.

Aber es gibt Untergruppen von Genen, sogenannte "geprägte" Gene, die nicht diesen gleichen Expressionsregeln folgen. In geprägten Genen wird nur eine Version ausgedrückt, entweder die von der Mutter geerbte oder die vom Vater geerbte Version. Das andere Gen wird effektiv mit einer chemischen Markierung zum Schweigen gebracht.

Sechs der Varianten, die bei Mädchen mit der Pubertät verbunden sind, sind "geprägte" Gene

Die Forscher in dieser neuen Studie entdeckten, dass sechs der 123 Genvarianten, die mit dem Timing des ersten Menstruationszyklus bei Mädchen in Verbindung stehen, in geprägten Regionen des Genoms gruppiert sind.

Leitender Autor Dr. John Perry, Senior Investigator Scientist der Cambridge MRC Epidemiology Unit sagt:

"Unsere Ergebnisse deuten darauf hin, dass in einer Familie ein Elternteil möglicherweise das Pubertättiming bei ihren Töchtern stärker beeinflusst als das andere Elternteil."

Der Elternteil, von dem das Gen stammt, scheint die Aktivität von geprägten Genen zu bestimmen. Einige Gene sind nur aktiv, wenn die Kopie der Mutter ausgedrückt wird, während andere nur dann aktiv sind, wenn die Kopie des Vaters exprimiert wird.

Die Studie stellt fest, dass beide Typen das Pubertätstiming bei Mädchen beeinflussen, was auf einen möglichen Konflikt zwischen den Genen der Eltern über die Entwicklungsrate ihres Kindes hindeutet.

Die Forscher fanden mehr Beweise, um die Idee eines Ungleichgewichts zwischen den Genen des Vaters und der Mutter zu stützen, indem sie Daten über weitere 35.000 Frauen in Island analysierten.

Dies ist die erste Studie, die gezeigt hat, dass geprägte Gene die Entwicklung nach der Geburt beeinflussen können:

"Wir wussten, dass einige geprägte Gene das pränatale Wachstum und die Entwicklung steuern", erklärt Dr. Perry, "aber es besteht ein zunehmendes Interesse an der Möglichkeit, dass geprägte Gene auch die Reifung von Kindern und spätere Lebensergebnisse, einschließlich Krankheitsrisiken, kontrollieren können."

Dr. Ong sagt, dass sie diese Faktoren weiter untersuchen werden, "um zu verstehen, wie früh Pubertät bei Mädchen mit höheren Risiken der Entwicklung von Diabetes, Herzerkrankungen und Brustkrebs im späteren Leben verbunden ist - und hoffentlich eines Tages diese Verbindung zu brechen."

Der britische Teil der Studie wurde vom Medical Research Council und dem Wellcome Trust finanziert.

Inzwischen, Medizinische Nachrichten heute vor kurzem über eine andere Studie von Cambridge University, wo Wissenschaftler einen Weg entwickelt, um eine DNA-Geschichte der Zelle zurück zu seiner embryonalen Herkunft zurück zu lernen. Schreiben in Naturbeschreiben sie, wie sie die genetische Lebensgeschichte einzelner Zellen bis zu ihrem Ursprung im befruchteten Ei rekonstruierten.

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