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Seltene genetische Mutation als Ursache des Tourette-Syndroms bestätigt
Hirnforscher sagen, dass sie zum ersten Mal bestätigt haben, dass eine seltene genetische Mutation einige Fälle von Tourette-Syndrom verursachen kann, wobei die Störung die Produktion von Histamin im Gehirn stört.
Die New Haven, CT, Forscher an der Yale School of Medicine sagen, der Histamin-Effekt "ist eine Ursache für die Tics und andere Anomalien des Tourette-Syndroms." Tics sind repetitive Bewegungen und Stimmlaute, und sie sind unerwünscht und unwillkürlich - sie können nicht kontrolliert werden.
Veröffentlichen ihrer Forschung an Mäusen in der Zeitschrift Neuronstellen die Autoren die Frage nach der Behandlung des Tourette-Syndroms durch Medikamente, die auf Histaminrezeptoren im Gehirn abzielen.
Arzneimittel mit einer solchen Wirkungsweise werden von Pharmaunternehmen bereits für die Behandlung von separaten Hirnerkrankungen, Schizophrenie und ADHS erforscht.
Informationen aus der nationalen Gendatenbank über Histamin beschreiben die Rolle der Chemikalie - es ist ein Botenmolekül, das unter anderem von Nerven freigesetzt wird.
Aktuelle neurologische Medikamente, die untersucht werden, zielen auf einen bestimmten Gen-kodierten Histaminrezeptor ab, der als Histamin-H3-Rezeptor bekannt ist.
Christopher Pittenger, vom Yale Child Study Centre und Associate Professor für Psychiatrie und Psychologie, sagt über seine spezielle Studie zur Histamin-Genetik:
"Diese Ergebnisse geben uns ein neues Fenster in das, was bei Menschen mit Tourette im Gehirn vor sich geht. Das wird uns wahrscheinlich zu neuen Behandlungen führen."
Histamin spielt auch eine wichtige Rolle bei Entzündungen, weshalb Antihistaminika wirken, um Allergiesymptome zu reduzieren. Wechselwirkungen mit dem Histamin-System im Gehirn, sagen die Yale-Forscher, "erklären, warum manche Allergie-Medikamente dazu führen, dass sich Menschen schläfrig fühlen."
Das spezifische Gen in dieser Studie heißt HDC (das Histidindecarboxylasegen), das die Forscher zuvor in einer Familie mit neun Mitgliedern mit Tourette-Syndrom mutiert fanden.
Die Forscher fanden heraus, dass Mäuse mit einem fehlerhaften HDC-Gen ähnliche Symptome wie beim Tourette-Syndrom aufwiesen.
Das frühere Auffinden eines fehlerhaften Gens veranlasste die Autoren, ihre Wirkungen auf Histamin in ihrer gegenwärtigen Studie mit Mäusen zu bestätigen.
Mäuse mit der gleichen Mutation, die von der Tourette-Familie getragen wurden, entwickelten ähnliche Symptome wie das Syndrom, wie das Yale-Team zeigte, was beweist, dass die Histamin-Störung die Tics verursachen kann.
Gehirnstrukturen und Chemikalien
Die Studie fand auch Auswirkungen auf Dopamin, eine weitere Gehirnchemie, die an der Kommunikation zwischen Nervenzellen beteiligt ist.
Es gab Anomalien in der Dopamin-Neurotransmitter-Signalgebung bei Mäusen und bei Patienten, die das fehlerhafte HDC-Gen trugen.
Die Störung bestand in Dopamin-Effekten in den Basalganglien, einem Netzwerk von Strukturen, die für Bewegung verantwortlich sind - und dem Teil des Gehirns, den Dr. Pittenger auf das wissenschaftliche Verständnis neuropsychiatrischer Erkrankungen fokussiert.
Seine Forschungsbiographie sagt:
"Die Basalganglien sind sowohl an der motorischen Kontrolle als auch an der Bildung von Gewohnheiten beteiligt.
Fehlbildungen in diesem Kreislauf sind an einer Vielzahl von Zuständen beteiligt, die durch maladaptive, unflexible Verhaltensweisen gekennzeichnet sind - schlechte Gewohnheiten.
Dazu gehören Zwangsstörungen, Tourette-Syndrom und Drogenabhängigkeit. "
Die Tourette Syndrome Association of America - eine Non-Profit-Organisation, deren Aufgabe es ist, "die Ursache zu identifizieren, die Heilung zu finden und die Auswirkungen des Tourette-Syndroms zu kontrollieren" - half bei der Finanzierung der Yale-Studie, die auch finanzielle Unterstützung von Allison erhielt Family Foundation und die National Institutes of Health.
Die US-amerikanischen Zentren für Krankheitskontrolle und -prävention (CDC) haben keine genaue Schätzung der Anzahl der von Tourette-Syndrom betroffenen Menschen in Amerika, haben aber Studien durchgeführt, die eine Prävalenz von 3 bis 6 von 1.000 Kindern in der Bevölkerung anzeigen .
Andere Forscher aus dem Massachusetts General Hospital und der University of Chicago haben ebenfalls familiäre Genetik hinter der Tourette- und Zwangsstörung (OCD) gefunden. Ihr PLOS Genetik Studie veröffentlicht im Oktober 2013 fand Einblicke in genetische Architektur.
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