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Wissenschaftler entdecken Gen, das schwere Narben verursacht
Wissenschaftler haben ein Gen entdeckt, das für die Entstehung von Fibrose verantwortlich ist - eine Erkrankung, die zu lebensbedrohlicher Narbenbildung führen kann. Die Forscher glauben der Entdeckung, detailliert in Das amerikanische Journal der menschlichen Genetik, könnte den Weg für neue Medikamente ebnen, die den Zustand verhindern oder behandeln könnten.
Fibrose ist definiert als die Bildung von überschüssigem fibrösem Bindegewebe in einem Organ oder Gewebe, das sich infolge einer Wunde in Reparatur oder Reaktion befindet.
Obwohl die Narbenbildung ein natürlicher Teil des Heilungsprozesses des Körpers ist, kann sie nach bestimmten Infektionen wie Tuberkulose eine der Hauptursachen für Krankheit und sogar Tod sein.
Manche Menschen können auch Narben der Organe ohne erkennbare Ursache erfahren. Eine Krankheit namens Sklerodermie ist ein Beispiel dafür.
Sklerodermie tritt auf, wenn der Körper sein eigenes Gewebe angreift und das Bindegewebe unter der Haut und die umgebenden inneren Organe und Blutgefäße beeinflusst. Dies kann zu Kurzatmigkeit, Schmerzen, Schluckbeschwerden und Bluthochdruck führen.
Nach Angaben der World Scleroderma Foundation leiden weltweit etwa 2,5 Millionen Menschen an dieser Krankheit. Aber es ist nicht bekannt, was Sklerodermie und andere schwere Formen der Vernarbung verursacht, und keine Behandlung ist für die Bedingung verfügbar.
Nachdem einer der Forscher eine Familie mit einer erblichen Fibrose entdeckt hatte, bei der Haut, Sehnen und Lungen eine Rolle spielten, suchte ein internationales Forscherteam nach einer genetischen Ursache für die Erkrankung.
Die an der Studie beteiligten Forscher stammen von der Universität Manchester in Großbritannien, der Universität von Kapstadt in Südafrika und der Universität von Nantes in Frankreich.
FAM111B-Gen "die Ursache der Fibrose"
Bei einer Reihe von Patienten aus Frankreich wurde die gleiche Art von erblicher Fibrose festgestellt. Tests an diesen Patienten ergaben, dass sie eine Mutation in einem neuen Gen namens FAM111B haben.
Prof. Bernard Keavney, Direktor des Instituts für Kardiovaskuläre Wissenschaften an der Universität von Manchester und Studienautor, kommentiert die Ergebnisse:
"Familien mit diesem besonderen Zustand sind sehr selten, aber es ist möglich, dass unser Team durch die Identifizierung dieses neuen Gens mit im Wesentlichen unbekannter Funktion einen neuen Weg entdeckt hat, der an der Bildung von abnormalem Narbengewebe unter anderen häufigeren Bedingungen beteiligt ist."
Ein weiterer Studienautor, Prof. Nonhlanhla Khumalo von der Universität Kapstadt und dem Groote Schuur Krankenhaus in Südafrika, fügt hinzu, dass die "Aufklärung der Mechanismen, durch die FAM111B Gen-Mutationen Fibrose verursachen, wahrscheinlich zur Entwicklung neuer Medikamente führt Fibrose in den betroffenen Familien und möglicherweise verhindern Fibrose bei anderen Krankheiten wie Sklerodermie. "
Die Forscher merken an, dass ihre Kollaborationen fortgesetzt werden, um eine zukünftige Heilung für Narbenbildung zu entwickeln.
Laut dem Gesundheitsministerium in Frankreich gibt es fast 7.000 seltene Krankheiten, allein in Europa sind es 25 Millionen. Eine seltene Krankheit ist eine Krankheit, die weniger betrifft als bei 2.000 Menschen, und es gibt keine Heilung für die meisten, da die einzigen derzeit verfügbaren Behandlungen nur die Lebensqualität verbessern.
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