Weltweit erste Estrogen-Fehler-Entdeckung bei Frauen ohne Brüste oder Menstruation

Eine genetische Rezeptormutation, die die Wirkung von Östrogen blockiert, wurde zum ersten Mal bei einer Frau entdeckt, laut einem Bericht in der Zeitschrift New England Journal of Medicine.

Die 18-jährige Frau zeigte klassische Symptome von niedrigeren Östrogenspiegel als normal, nachdem keine Brustentwicklung oder Menstruation erlebt wurde. Forscher am Augusta Medical College of Georgia fanden jedoch heraus, dass die Frau extrem hohe Östrogenspiegel in ihrem Blut hatte.

Dr. Lawrence Layman, Leiter der reproduktiven Endokrinologie, Unfruchtbarkeit und Genetik an der medizinischen Fakultät, sagte: "Ihr Körper ignoriert Östrogen völlig. Selbst bei Konzentrationen, die 10 bis 15 mal normal sind, hat es keine Wirkung."

Dr. Layman fügt hinzu, dass in Laborstudien das 240-fache des normalen Östrogenspiegels benötigt wurde, um eine Reaktion vom Rezeptor der Frau zu erhalten.

Es gibt zwei Arten von Östrogenrezeptoren, die durch Forschung bestätigt wurden, die Autoren weisen darauf hin: Östrogenrezeptor-alpha und Östrogenrezeptor-beta.

Gentests zeigten, dass diese Frau eine Mutation im Östrogenrezeptor-Alpha hatte, dem Typ, der für Knochengesundheit und Fortpflanzung essentiell ist, sagen die Forscher. Sie fügen hinzu, dass die Östrogenspiegel in ihrem Blut so niedrig waren wie bei Forschungsmäusen, deren Rezeptor-Alpha-Gene entfernt wurden.

Der Körper der Frau hatte keinen normalen Menstruationszyklus

Die Forscher erklären, dass der defekte Östrogenrezeptor der Frau "nicht in der Lage ist, das Östrogen in ihrem Körper zu verwenden, zu kontrollieren, wie viel davon hergestellt wird oder sein Ergebnis zu kontrollieren". Sie erklären, dass die Frau zystische Eierstöcke hatte, weil ihr Körper kontinuierlich Follikel produziert, während der Körper normalerweise nur einen Monat als Teil des Menstruationszyklus zur Verfügung stellt.

Samuel D. Quaynor, der erste Autor der Studie, erklärte, dass es Östrogene sind, die an den Rezeptor binden, der das negative Feedback-System aktiviert und dem Gehirn sagt, dass es viel Östrogen gibt, aber dies geschah nicht bei der Frau.

In dem Bericht sprechen die Forscher von der ersten Entdeckung eines mutierten Östrogenrezeptors bei einem 28-jährigen Mann vor fast 20 Jahren. Der Mann litt unter Schlagbeinen, einer abnormalen Krümmung der Beine und Anzeichen von Insulinresistenz.

Die Studie über den Mann, veröffentlicht in der New England Journal of Medicine von Forschern des Children's Hospital Medical Centers in Cincinnati, ergab, dass, obwohl seine Testosteronspiegel hoch waren, sowie seine Östrogen und verwandte Hormonspiegel, er auch keine Reaktion auf Östrogen hatte. Das Forscherteam kam zu dem Schluss, dass der Mann einen Östrogenrezeptor-Defekt hatte und dass Östrogen sowohl bei Männern als auch bei Frauen "wichtig für die Knochenreifung und Mineralisierung" ist.

In dieser jüngsten Studie weisen Forscher darauf hin, dass der Insulinspiegel ohne Östrogen ansteigt, was zu einem höheren Risiko für Diabetes führt - eine Konsequenz für den Mann mit dem mutierten Östrogenrezeptor. Die Glukose- und Insulinspiegel der Frau waren jedoch normal, obwohl die Autoren angaben, dass ihr oraler Glukosetest ein zukünftiges Diabetesrisiko nahelegte.

Die Forscher möchten nun mehr tun, um die Auswirkungen der Rezeptormutation vollständig zu verstehen. Sie hoffen, groß angelegte Screenings durchzuführen, um zu sehen, ob andere Substanzen an den veränderten Rezeptor binden.

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