Brustkrebs: zwei neue genetische Risikofaktoren aufgedeckt

Die Zusammenarbeit zwischen Dutzenden von weltweiten Krebsforschungsinstituten hat zu dem immer besseren Verständnis der Brustkrebsgenetik und der persönlichen Profilierung der Krankheit beigetragen, indem zwei neue genetische Varianten entdeckt wurden, die mit einem höheren Risiko für die Frauen assoziiert sind, die sie tragen.
Die große internationale Zusammenarbeit analysierte die DNA von etwa 100.000 Frauen mit und ohne Brustkrebs.

Die zwei genetischen Suszeptibilitäts-Biomarker, die durch die große Studie identifiziert wurden, sind spezifisch für eine Art von hormonabhängigem Brustkrebs - Östrogenrezeptor-positiver Brustkrebs, die häufigste Form.

Die neu aufgedeckten genetischen Varianten geben Hinweise darauf, wie sich dieser Brustkrebs entwickelt, und stellen auch Faktoren dar, die für die Suche nach den Frauen mit dem höchsten Risiko verwendet werden könnten.

Angeführt von britischen Forschern am Londoner Institute of Cancer Research wurde eine massive Zusammenfassung wissenschaftlicher Daten benötigt, um die "Single Nucleotide Polymorphisms" - kleine Variationen im genetischen Code - zu identifizieren, die eine Brustkrebsanfälligkeit in der DNA von etwa 100.000 Frauen signalisierten.

Rund 130 Forscherteams aus der ganzen Welt arbeiteten zusammen, um ihre Methoden der genetischen Analyse zu standardisieren, um wirkungsvolle Ergebnisse zu erzielen.

Präsentiert in der Zeitschrift Humane molekulare GenetikDie Analyse verwendete die DNA von etwa 86.000 Frauen europäischer Herkunft, 12.000 asiatischen und 2.000 afrikanischen Vorfahren. Etwa die Hälfte der untersuchten Frauen hatte Brustkrebs.

Die Forscher glauben, dass die beiden Varianten - mit der Bezeichnung rs10816625 und rs13294895 - ein als KLF4 bekanntes Gen beeinflussen, von dem man annimmt, dass es an der Kontrolle von Zellwachstum und Teilung beteiligt ist.

Die Studie ergab, dass die erhöhten Risiken von Krebs durch jeden dieser Polymorphismen dargestellt wurden:

• Für Frauen mit rs10816625, im Vergleich zu denen ohne es, eine 12% größere Chance, Brustkrebs zu entwickeln
• Für rs13294895, ein 9% höheres Risiko.

Dr. Nick Orr, der das komplexe Trait Genetics Team am Institut für Krebsforschung (ICR) in London leitet, leitete die Studie. Er erklärt: "Unsere Studie zoomte auf einen Bereich unseres Genoms, von dem wir wussten, dass er mit dem Brustkrebsrisiko zusammenhing, und hat zwei neue genetische Varianten identifiziert, die unser Wissen über die genetischen Ursachen der Krankheit erheblich erweitern."

Dr. Orr fügt hinzu:

"Je mehr genetische Risikofaktoren für Brustkrebs wir entdecken, von denen es derzeit mehr als 80 gibt, desto genauer können wir voraussagen, wer von der Krankheit bedroht ist.

Letztendlich wird dies für die Gestaltung präventiver Strategien gegen Brustkrebs entscheidend sein. "

Dr. Matthew Lam, Senior Research Officer bei der britischen Krebsforschung Non-Profit Breakthrough Breast Cancer, sagt Medizin ist noch nicht in der Lage, genaue Prognosen bei Brustkrebs zu machen.

"Während wir jeden Tag mehr und mehr über die ökologischen, genetischen und Lebensstilfaktoren lernen, die das Brustkrebsrisiko beeinflussen", sagt Dr. Lam, "ist es noch nicht möglich vorherzusagen, wer Brustkrebs bekommen wird, und für Frauen, die es waren Mit der Krankheit diagnostiziert, können wir noch nicht sagen, was sie verursacht hat. "

Die weltweite Anstrengung schafft ein detailliertes Bild von Brustkrebs

Professor Paul Workman, ICR-Geschäftsführer, weist auf die massiven Forschungsanstrengungen hin: "Studien wie diese sind nur durch internationale Zusammenarbeit zwischen einer großen Anzahl von Forschern an Institutionen auf der ganzen Welt möglich, die Daten über eine enorme Anzahl von Menschen zusammentragen."

Die vorliegende Studie ist die jüngste in einer langen Liste, die aus den Untersuchungen der Mitarbeiter in der Brustkrebs-Genetik hervorgegangen ist.

Die Koordination der multinationalen Arbeit von Genforschern wird zum Teil vom gemeinnützigen Cancer Research UK mit Unterstützung der Europäischen Union finanziert.

Bekannt als das Breast Cancer Association Consortium oder BCAC, wird es von der genetischen Epidemiologie-Abteilung der britischen Universität Cambridge koordiniert.

Dr. Emma Smith ist leitende wissenschaftliche Informationsbeauftragte bei Cancer Research UK. Sie ergänzt die Idee, dass die kollaborative Forschung das ständig wachsende genetische Wissen verbessert:

"Dank der modernen Technologie bauen wir ein immer detaillierteres Bild der kleinen DNA-Variationen auf, die das Brustkrebsrisiko einer Frau beeinflussen können."

Dr. Smith sagt:

"Die nächsten Herausforderungen bestehen darin, die Biologie zu verstehen, die ihre Wirkungen untermauert, sodass wir diese Informationen nutzen können, um das individuelle Risiko genauer vorherzusagen, das Screening zu verbessern und bessere Möglichkeiten zur Behandlung und Vorbeugung von Brustkrebs zu finden."

Im letzten Monat haben zwei getrennte genetische Entdeckungen den Kanon der Veröffentlichungen in der Brustkrebsforschung ergänzt, die beide mit einer aggressiven Form der Krankheit, die als dreifach negativ bekannt ist, in etwa 10-20% der Fälle auftritt. Erfahren Sie mehr über diese Überschriften:

• Wissenschaftler identifizieren neues Gen, das triple-negativen Brustkrebs treibt
• Wissenschaftler finden neues Ziel für den aggressivsten Brustkrebs.

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