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Gut Mikrobe kann helfen, für "Bubble Boy Disease" SCID zu screenen

Forscher haben einen möglichen Biomarker entdeckt, der zu einem nichtinvasiven Neugeborenen-Test für schwere kombinierte Immunschwäche - oder SCID - führen könnte, der einmal als "Bubble-Boy-Krankheit" bezeichnet wurde. Die Forscher fanden heraus, dass Babymäuse mit einem defekten Immunsystem höhere Konzentrationen an Darmmikroben aufwiesen, die im Stuhl nachgewiesen werden können.
Obwohl SCID weniger als 0,1% der Bevölkerung betrifft, ist die genetische Störung in der Regel tödlich für Kinder, wenn sie nicht im ersten Jahr diagnostiziert und behandelt werden.

Der Begriff "bubble boy" wurde verwendet, um David Vetter zu beschreiben, den Jungen aus Texas, der die Herzen einer Nation und darüber hinaus berührt hat. David starb vor 30 Jahren, nachdem er sein ganzes 12-jähriges Leben in einer keimfreien Plastikblase verbracht hatte, weil er mit SCID geboren wurde - eine Krankheit, die ihm das Immunsystem geraubt hat.

Obwohl SCID weniger als 0,1% der Bevölkerung betrifft, ist die genetische Störung in der Regel tödlich für Kinder, wenn sie nicht im ersten Jahr diagnostiziert und behandelt werden.

Seit Davids Tod haben Ärzte und Forscher die Behandlung von Kindern mit SCID verbessert. Wenn sie früh im Leben, vor dem Beginn der Infektion, diagnostiziert wird, kann eine Knochenmarktransplantation die Störung erfolgreich behandeln. Viele Kinder, bei denen eine SCID diagnostiziert wurde, die Knochenmarktransplantationen erhalten, schaffen es, erwachsen zu werden, zur Schule zu gehen und größtenteils ein fast normales Leben zu führen.

Babys mit SCID können vollkommen gesund erscheinen, wenn sie geboren werden. Die Früherkennung beruht auf dem Screening der Blutprobe eines Neugeborenen und wird nicht routinemäßig durchgeführt. Nach Angaben der Zentren für Krankheitsbekämpfung und Prävention (CDC) screenen derzeit nur 16 Staaten nach SCID.

Jetzt schreib ein Das ISME JournalForscher von Virginia Tech, Blacksburg, beschreiben, wie sie mit Labormäusen einen potenziellen Biomarker für einen nichtinvasiven Test auf SCID gefunden haben, der nach einer Mikrobe auf der Fäkalsubstanz von Säuglingen sucht.

Co-Autor Xin M. Luo, ein Assistenzprofessor für Immunologie am Virginia-Maryland-College für Veterinärmedizin, sagt:

"Wenn SCID nicht entdeckt wird, können Kinder nicht über ihr erstes Lebensjahr hinausleben. Jetzt haben wir möglicherweise eine nichtinvasive Möglichkeit, nach dieser Krankheit zu suchen, da diese Mikrobe bei gesunden, kleinen Kindern nur in vernachlässigbaren Mengen vorhanden sein kann vorhanden sind, ist eine schnelle Untersuchung erforderlich, um einen möglicherweise tödlichen Notfall zu verhindern. "

Prof. Luo und Kollegen verglichen die Darmmikroben von gesunden Baby-Mäusen mit denen von Mäusen mit einem defekten Immunsystem vor und nach dem Absetzen. Mit Hilfe der Gensequenzierung fanden sie heraus, dass die Mäuse, die eine Immunschwäche aufwiesen, höhere Darmspiegel eines Bakteriums hatten, genannt Akkermansia muciniphila.

Dieses Bakterium ist auch im menschlichen Darm vorhanden. Obwohl es erst vor kurzem entdeckt wurde, gibt es es schon lange, sagt das Team, das auch bemerkt, dass der Einsatz von Antibiotika den Spiegel dieser Mikrobe anzustacheln scheint, was darauf hindeutet, dass er unter Bedingungen gedeiht, die andere Mikroben töten.

Als das Team Knochenmarktransplantationen durchführte und den immundefekten Mäusen ein adaptives Immunsystem verlieh, wurden ihre Darmspiegel von A. muciniphila wieder normal.

Sie fanden auch höhere Konzentrationen des Bakteriums, die nur bei jüngeren Mäusen auftraten, und sanken allmählich ab, wenn sie älter wurden.

Prof. Luo sagt, dass die Entdeckung interessant ist, weil "es bedeutet, dass wir potentiell in einem frühen Alter nach dieser Mikrobe suchen können, um Defekte im Immunsystem zu finden."

Die Forscher haben ein vorläufiges Patent für ein Screening-Tool auf Basis des Biomarkers eingereicht und arbeiten jetzt mit einem Kinderarzt zusammen, um das Bakterium in Stuhlproben von menschlichen Säuglingen zu testen.

Die Wirkung von Darmmikroben auf das Immunsystem hat in den letzten Jahren in vielen neuen Entdeckungen gezeigt. Zum Beispiel im November 2013, Medizinische Nachrichten heute erfahren, wie Forscher in Japan einen Mechanismus gefunden haben, durch den eine Fettsäure in Darmbakterien das Immunsystem stärkt und Entzündungen reduziert. Aber in ihrer Untersuchung schauten Prof. Luo und Kollegen in die andere Richtung und fragten: "Wie wirkt sich das Immunsystem auf Darmmikroben aus?"

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