Vererbte Genmutationen in 20% der Frauen mit Eierstockkrebs gefunden

Genetische Studien der vererbten Prädisposition für Eierstockkrebs haben sich tendenziell auf Frauen mit einer bekannten Familienanamnese der Krankheit konzentriert. Eine neue Studie von Patientinnen mit Ovarialkarzinom ohne bekannte Familienanamnese ergab, dass ein Fünftel von ihnen Veränderungen in Genen geerbt hatte, von denen bekannt ist, dass sie mit Eierstock- und Brustkrebs in Verbindung stehen.

Schreiben über ihre Arbeit in NaturkommunikationenEnglisch: bio-pro.de/en/region/stern/magazin/...2/index.html Die Forscher der. aus St. Louis, MO, hoffen, dass ihre Ergebnisse zu verbesserten Screening - Methoden für Eierstockkrebs führen werden, eine Krankheit, die jährlich rund 22.000 Frauen in den USA heimsucht - viele davon nicht wissen, dass sie es haben, bis es sich ausgebreitet hat.

Eierstockkrebs ist in den frühen Stadien schwer zu entdecken, und es ist sehr schwierig, ihn zu behandeln, sobald er sich ausgebreitet hat, mit dem Ergebnis, dass die durchschnittliche 5-Jahres-Überlebensrate so niedrig wie 43% ist.

Die Symptome von Eierstockkrebs sind unspezifisch und können mit anderen Erkrankungen verwechselt werden. Dazu gehören häufig Harndrang, Beckenschmerzen und Blähungen.

Erste groß angelegte Studie über vererbte und erworbene Mutationen bei Eierstockkrebs

Eine Ursache für Krebs sind Mutationen in Genen, die dazu führen, dass sie sich abnormal verhalten. Einige Mutationen werden vererbt - von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben - während andere, bekannt als erworbene Mutationen, sich über die Lebensspanne einer Person entwickeln können.

Diese neue Studie ist die erste groß angelegte Analyse der kombinierten Wirkung von vererbten und erworbenen Mutationen bei einer großen Krebsart.

Seniorautor Dr. Li Ding, stellvertretender Direktor des Genome Institute an der School of Medicine, sagt:

"Mit Hilfe einer fortgeschrittenen Genomanalyse haben wir herausgefunden, dass 20 Prozent der Frauen mit Eierstockkrebs Mutationen in einem Gen-Stoffwechselweg geerbt haben, von dem bekannt ist, dass er bei ererbten Brust- und Eierstockkrebs wichtig ist."

Sie beschreibt die Zahl als "ziemlich hoch" und sagt, dies suggeriert "wir müssen bessere Wege finden, Frauen auf Eierstockkrebs zu untersuchen, selbst wenn sie keine Familiengeschichte der Krankheit haben."

Die Forscher fanden 222 Mutationen, die das Risiko für Eierstockkrebs erhöhen

Für ihre Studie untersuchten Dr. Ding und seine Kollegen 429 Frauen mit sporadischem Ovarialkarzinom, bei denen weder Eierstock- oder Brustkrebs noch seltene Krebserkrankungen bekannt waren - von denen alle bekannt sind, dass sie das Risiko erhöhen, Eierstocktumoren zu entwickeln.

Sie analysierten die DNA aus dem Tumorgewebe jeder Frau und verglichen sie mit der DNA ihrer Haut. Aus diesem Vergleich konnten sie die erworbenen Mutationen in jedem Tumor identifizieren.

Die Forscher verglichen auch die Haut-DNA der Patienten mit der von 557 Frauen ohne Eierstockkrebs, um vererbte Mutationen zu identifizieren.

Insgesamt fand das Team 222 vererbte Mutationen, die das Risiko für Eierstockkrebs erhöhen. Einige waren bereits bekannt, zum Beispiel BRCA1 und BRCA2, während andere nie mit Eierstockkrebs in Verbindung gebracht wurden.

Die ererbten Genmutationen, die sie gefunden haben, sind von der Art, die proteinkodierende Sequenzen verkürzt, was zu Fehlern in Proteinen führt, die die Zellteilung in Schach halten und fehlerhafte DNA reparieren - ideale Bedingungen für die Entwicklung von Krebs.

Dr. Ding sagt, dass die 20% wahrscheinlich eine vorsichtige Schätzung sind, da sie eine Reihe anderer kleinerer genetischer Veränderungen gefunden haben. Sie arbeiten derzeit daran, um zu sehen, ob sie mit der Entwicklung von Eierstockkrebs in Verbindung stehen, wie sie erklärt:

"Mit mehr Forschung erwarten wir zusätzliche Mutationen im Zusammenhang mit erblichen Eierstockkrebs."

Mittel aus dem National Cancer Institute und dem National Human Genome Research Institute des National Institutes of Health (NIH) halfen bei der Finanzierung der Studie.

Währenddessen berichtete im August 2013 ein anderes Team von US-Wissenschaftlern in der Zeitschrift Krebs dass sie einen Screening-Test entwickelt haben, der Eierstockkrebs früher erkennen könnte.

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