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Neue Methode zur Erkennung von fetalen Down-Syndrom und Edwards-Syndrom zeigt Versprechen
Eine neue Studie, veröffentlicht online in der American Journal of Geburtshilfe und Gynäkologie stellt fest, dass falsch-positive und falsch-negative Ergebnisse durch aktuelle Down-Syndrom und Edwards-Syndrom-Screening-Methoden produziert wurden, aber Forscher haben einen neuen genetischen Test gefunden, der nahezu 100% genau ist.
Die Forschung zeigt, dass Down-Syndrom, verursacht durch fetale Trisomie 21 (T21) und Edwards-Syndrom, verursacht durch fetale Trisomie 18 (T18) falsch negative Raten von 5% oder höher und falsch positive Raten von 2-3%.
Wenn ein Screening-Ergebnis als positiv zurückkommt, ist es notwendig, das positive Ergebnis zu bestätigen, indem man Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese-Probenahme verwendet, was zu 1 fötalen Tod pro 300 Prozeduren führt.
Um die neue Methode zu finden, verwendeten die Forscher die digitale Analyse ausgewählter Regionen (DANSR), die fötale zellfreie DNA untersucht, die kleinen DNA-Teile, die bei schwangeren Müttern in der Blutbahn zirkulieren.
Die Studie stellt fest, dass dieser Test anders ist als andere, da DANSR ausschließlich die Chromosomen untersucht, die betrachtet werden müssen. Daher ist die Vorgehensweise schneller und nicht so teuer wie andere Methoden.
Um die Ergebnisse zu bestimmen, wird eine bahnbrechende Technik verwendet, die als Fetalfraktion optimiertes Risiko der Trisomiebewertung (FORTE) bezeichnet wird. Die FORTE untersucht den prozentualen Anteil an fötaler DNA in der Probe und altersbedingte Risiken, um herauszufinden, ob das Risiko einer Trisomie beim Baby besteht.
4.002 schwangere Frauen mit einem Durchschnittsalter von 34,3 Jahren, mit einer Reihe von verschiedenen Ethnien und Rassen, aus Schweden, den Niederlanden und den USA waren Teil der NICE (Non-Invasive Chromosomal Evaluation).
Bevor irgendwelche Tests durchgeführt wurden, um festzustellen, ob ein Trisomierisiko bestand, wurde den Frauen Blut abgenommen, was dazu führte, dass 774 Proben aus der Studie genommen wurden, bevor sie fortgeführt wurden. Von den verbleibenden 3.228 Proben wurden 91 verworfen, weil sie die Teststandards nicht erfüllten. Darüber hinaus wurden 57 ausgezählt, weil die fetale cfDNA niedrig war.
Die mit DANSR und FORTE ermittelten Hochrisiko - und Niedrigrisikoanalysen wurden mit den Ergebnissen von CVS und Amniozentese verglichen.
Von den 81 T21-Fällen, die als hohes Risiko eingestuft wurden, identifizierten die DANSR- und FORTE-Methode 100% von ihnen und hatten nur einen falsch positiven Wert, wenn es sich um die 2.888 normalen Ergebnisse handelte. Dies ergab für die DANSR- und FORTE-Methode eine falsch-positive Rate von nur 0,03%.
Zusätzlich wurden von 38 T18-Fällen 37, die nach der Methode als High Risk bestimmt wurden, und 2 False-Positives nachgewiesen. Dies bedeutet, dass die Methode eine Erfolgsrate von 97,4% und eine falsch positive Rate von nur 0,07% hatte.
Mary E. Norton, MD, Leiterin der Perinatalforschung am Lucile Packard Children's Hospital der Stanford University kommentierte:
"Die Verbesserung der Sequenzierungseffizienz durch die DANSR-Plattform bietet einen erschwinglicheren, skalierbaren Ansatz für die cfDNA-Analyse mit hohem Durchsatz und Potenzial für einen weit verbreiteten klinischen Nutzen. Zellfreie DNA bietet mit einem einzigen Bluttest eine hohe Genauigkeit Ersatz für das aktuelle, relativ ineffiziente Aneuploidiescreening. "
Geschrieben von Christine Kearney
Eine Meta-Analyse, die online in The Lancet veröffentlicht wurde, zeigt, dass Patienten, die ihre blutverdünnende (orale Antikoagulation) Therapie mit Vitamin-K-Antagonisten (VKA) wie Warfarin selbst überwachen, ihr Risiko, thromboembolische Ereignisse wie Schlaganfall zu entwickeln, fast halbieren Venenthrombose und Herzinfarkt im Vergleich zu denen, die traditionelle Pflege erhalten.
Alles was Sie über Rosmarin wissen müssen
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