Parkinson-Krankheit Durchbruch kann in Gen-Mutationen liegen

Eine neue Studie aus dem Vereinigten Königreich zeigt, wie genetische Mutationen im Zusammenhang mit der Parkinson-Krankheit eine wichtige Rolle beim Absterben von Gehirnzellen spielen können, indem sie in ihren natürlichen Prozess zur Beseitigung von defekten Mitochondrien, den winzigen Kraftwerken in Zellen, eingreifen . Der Befund könnte neue Ziele für wirksame medikamentöse Behandlungen bieten.

Die Forscher - vom University College London, der Universität Cambridge und der Universität Sheffield - schreiben in einer Online - Ausgabe vom 11. August über ihre Ergebnisse Nature Neurologie.

Der Artikel beschreibt, wie Defekte im Parkinson-Gen Fbxo7 den Prozess der "Mitophagie" stören, mit dem die Prozesszellen fehlerhafte Mitochondrien eliminieren.

Mitochondrien sind winzige Kraftwerke in Zellen, die die Energiezellen für all ihre wesentlichen Aufgaben wie die Herstellung von Proteinen und das Senden und Empfangen von Signalen bereitstellen. Ihre Funktion ist lebenswichtig für energiereiche Nerven- und Gehirnzellen.

Wenn Fehlfunktionen der Mitochondrien auftreten, können sie den Zellen schweren Schaden zufügen, die sie normalerweise schnell durch "Essen" beseitigen - was im Wesentlichen die Mitophagie ist.

Vieles von dem, was wir über die Mitophagie im Gehirn wissen, ist durch das Studium familiärer Formen der Parkinson-Krankheit entstanden.

Zum Beispiel sind jetzt zwei Gene, die mit vererbten Formen der Krankheit in Verbindung stehen, PINK1 und Parkin, als Schlüssel zur Mitophagie bekannt: PINK1 reguliert die mitochondriale Qualitätskontrolle, und Parkin ist am Proteinabbau beteiligt.

Eine Studie, die 2010 veröffentlicht wurde, zeigte, wie Mutationen von PINK1 und Parkin die Funktion funktionierender Mitochondrien stören, und legt nahe, dass sie eine Rolle bei der Entstehung der Parkinson-Krankheit spielen.

In dieser neuesten Studie zeigen die Forscher, wie wichtig die Mitophagie für die Parkinson-Krankheit ist und wie Mutationen in Fbxo7 den PINK1-Parkin-Signalweg beeinflussen.

Co-lead Autor Dr. Heike Laman von der Universität Cambridge, erklärt den Beitrag der Studie zur Parkinson-Krankheit (PD) Forschung:

"Diese Forschung konzentriert die Aufmerksamkeit der PD-Gemeinschaft auf die Wichtigkeit der richtigen Aufrechterhaltung von Mitochondrien für die Gesundheit von Neuronen.

Wir sind wirklich erst am Anfang dieser Arbeit, aber vielleicht können wir diese Informationen nutzen, um eine frühere Diagnose für Parkinson-Patienten zu ermöglichen oder Therapien zu entwickeln, die die mitochondriale Gesundheit unterstützen sollen. "

Die Forscher glauben, dass Medikamente, die auf Mitophagie abzielen, ein Weg in die Zukunft sein könnten, um wirksame Behandlungen für die Parkinson-Krankheit zu entwickeln.

Co-Autorin Dr. Helene Plun-Favreau vom UCL-Institut für Neurologie ergänzt:

"Was die Studie so robust macht, ist die Bestätigung einer defekten Mitophagie in einer Reihe von verschiedenen Parkinson-Modellen, einschließlich Zellen von Patienten, die eine Mutation im Fbxo7-Gen tragen."

Die Studie wurde vom Medical Research Council (MRC) finanziert, wo Professor Hugh Perry den Vorsitz ihres Vorstands für Neurowissenschaften und psychische Gesundheit innehat. Er sagt, die Studie wirft einige interessante Fragen darüber auf, wie Gehirnzellen bei der Parkinson-Krankheit absterben, und diese zu beantworten, wird der Schlüssel sein, um zu verstehen, wie die Krankheit fortschreitet.

Die Arbeit wurde auch vom Wellcome Trust und vom NIHR Biomedical Research Center am NHS Foundation Trust des University College London und vom University College London finanziert.

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