Forscher finden Gene für häufige Form der Epilepsie

Forscher haben ein Gen entdeckt, das mit der häufigsten Form der Epilepsie in Verbindung gebracht wird und eines Tages zu einem Gentest für die Krankheit führen könnte. Sie schlagen vor, dass die Entdeckung auch neue Einblicke in andere neurologische Zustände wie Autismus geben wird.
Englisch: bio-pro.de/en/region/stern/magazin/...3/index.html Die leitende Forscherin Ingrid Scheffer, Professorin und Kinderneurologin am Florey Neuroscience Institute in Melbourne, Victoria, Australien, und ein internationales Team von Kollegen berichten über ihre Entdeckung des fokalen Epilepsie - Gens in der Online - Ausgabe vom 31 Naturgenetik.
Scheffer sagte in einem Interview auf der ABC News AM Radioshow am Montag:
"Diese Entdeckung ist Paradigmenwechsel."

Epilepsie betrifft etwa 1 von 50 Personen. Es gibt viele verschiedene Formen, aber etwa 60% der Epilepsien sind als fokale Epilepsie oder partielle Epilepsie bekannt, wo die Anfälle von einem Teil des Gehirns kommen.
Es wurde angenommen, dass diese Art von Epilepsie nur durch eine Hirnverletzung oder Tumore verursacht wurde, aber Scheffer sagt, ihre Entdeckung bedeutet:
"... wenn Sie fokale Epilepsie haben und keine Ursache bekannt ist, dann sollte dieses Gen getestet werden, um nach einer Mutation zu suchen."
Sie und ihre Kollegen machten ihre Entdeckung nach dem Studium von etwa 90 Familien, wo zwei Mitglieder Epilepsie hatten.
Ihre Ergebnisse zeigten, dass ein Gen namens DEPDC5 fokale Epilepsie in etwa 12% der Familien verursacht, in denen nur zwei Menschen fokale Epilepsie haben.

In ihrem Studienbericht schreiben sie:
"Diese hohe Frequenz etabliert DEPDC5-Mutationen als häufige Ursache familiärer fokaler Epilepsien."
Die Forscher eröffnen nicht nur neue Möglichkeiten zur Diagnose von Epilepsie, sondern glauben auch, dass ihre Entdeckung zu gezielteren Behandlungen führen wird.
Aber Scheffer warnt, dass es noch einen Weg zu gehen gibt. Zuerst müssen wir mehr über DEPDC5 verstehen. Wir wissen derzeit nur, dass das Protein, für das es kodiert, an der Signalübertragung in Zellen beteiligt ist.
Wenn wir verstehen, was schief läuft, können wir anfangen, darüber nachzudenken und "wirklich Ergebnisse zu verbessern", fügt sie hinzu.
In den Familien, die sie untersuchten, stellten die Forscher fest, dass es einige Menschen mit geistiger Behinderung und einige mit Autismus-Spektrum-Störungen und psychiatrischen Symptomen gab.
Scheffer sagt, sie glauben, dass DEPDC5 auch bei diesen anderen Erkrankungen eine Rolle spielen könnte, aber sie werden viel mehr Patienten mit den Genmutationen und diesen Störungen untersuchen müssen, um einen kausalen Zusammenhang herzustellen.
In einer anderen aktuellen Studie, die vom Columbia University Medical Center in New York geleitet wird, schlagen Forscher vor, dass Epilepsie und Migräne eine genetische Verbindung teilen.
Geschrieben von Catharine Paddock

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