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Bipolar, Autismus und Schizophrenie können genetischen Ursprung haben
Eine neue, detaillierte genetische Studie, veröffentlicht in JAMA Psychiatrie, findet eine mögliche Verbindung zwischen bipolarer Störung, Schizophrenie und Autismus. Obwohl die Ergebnisse vorläufig sind, öffnen sie die Tür zu neuen Wegen der Untersuchung.
Die Genetik hinter psychischen Störungen wird langsam aufgedeckt.
Die bipolare Störung, die früher als manische Depression bezeichnet wurde, verursacht dramatische Stimmungsverschiebungen sowie Schwankungen der Aktivität und der Energielevel.
Denken Sie daran, fast 1 bis 3 Prozent der Amerikaner zu beeinflussen, kann bipolare Störung eine unglaublich störende Erkrankung sein.
Es wird angenommen, dass die bipolare Störung mit einer Reihe anderer psychiatrischer Erkrankungen einen gemeinsamen genetischen Ursprung teilt. Obwohl der Nachweis für diese Verbindung wächst, steckt die Suche noch in den Kinderschuhen.
Neue Forschung, geführt von Dr. James Potash, bringt ein weiteres Gen-förmiges Stück in das Puzzle. Die Studie war ein Joint Venture, durchgeführt an der Universität von Iowa Carver College für Medizin, Johns Hopkins School of Medicine in Baltimore, MD, und Cold Spring Harbor Laboratory, NY.
Es ist bekannt, dass bipolare Störungen in Familien vorkommen, und frühere Forschungen scheinen auf eine genetische Komponente hinzuweisen.
Diese früheren Studien deckten eine Anzahl häufiger Variationen auf, die bei Menschen mit bipolarer Störung häufiger auftreten. Diese gemeinsamen Variationen scheinen jedoch nur einen minimalen Einfluss auf die psychiatrischen Ergebnisse zu haben.
Eine neue Phase der genetischen Entdeckung
Die neuesten genetischen Studien, die eine leistungsfähigere Sequenziertechnologie verwenden, haben auch seltenere Variationen identifiziert, die individuell eine größere Wirkung als die üblichen Variationen haben könnten. Es sind diese selteneren Komponenten, die im Mittelpunkt dieser neuesten Forschung standen.
Bis jetzt wurden seltenere genetische Variationen aufgrund der Kostenimplikationen relativ wenig untersucht, aber Fortschritte in der Technologie haben die Verfahren viel zugänglicher gemacht.
"Gemeinsame Variationen werden für jeden Einzelnen nur von geringer Auswirkung sein - zum Beispiel, um die Wahrscheinlichkeit einer Person, eine Krankheit zu bekommen, um 10 bis 20 Prozent zu erhöhen. Die Hoffnung bei seltenen Variationen ist, dass sie individuell eine viel größere Wirkung haben, wie das Risiko einer Krankheit zu verdoppeln oder zu vervierfachen. "
Prof. James Potash M.D.
Dr. Potash und sein Team entwickelten einen zweigleisigen Ansatz für ihre Studie. Zuerst verwendeten sie einen Fallkontrollansatz.
Kurz gesagt, diese Art von Ansatz vergleicht die Genome von Menschen, die eine bestimmte Bedingung mit Individuen ohne die Bedingung tragen. Die Daten werden dann gescreent, um bestimmte Sequenzen zu finden, die in einer Gruppe häufiger vorkommen als in der anderen.
In der zweiten Phase der Studie wurde die sogenannte familienbasierte Exom-Sequenzierung eingesetzt. Dieses Verfahren beinhaltet die Untersuchung des Genoms von Individuen mit bipolarer Störung und ihrer Familienmitglieder. Die Exom-Sequenzierung hilft Forschern zu erkennen, welche Gene mit einer bipolaren Störung "reisen" oder sich mit der Erkrankung absondern.
Neue bipolare Gene aufgedeckt
Während der Exomsequenzierung fand das Team 84 seltene Varianten, die mit bipolarer Störung getrennt waren. Es wurde auch vorhergesagt, dass diese Varianten das Protein schädigen, für das das Gen verantwortlich war.
Als nächstes nahm das Team diese 84 Varianten und testete sie in einer größeren Stichprobe von bipolaren Individuen unter Verwendung eines Fall-Kontroll-Ansatzes; In dieser Phase untersuchten die Forscher das Genom von 3.541 Personen mit bipolarer Störung und 4.774 Kontrollen.
In der zweiten Phase des Experiments konnten die Forscher keine der Varianten eindeutig mit einer bipolaren Erkrankung verknüpfen. Sie fanden jedoch heraus, dass 19 Gene in bipolaren Krankheitsgenomen häufiger vorkamen als die Kontrollen.
"Die Ergebnisse waren nicht stark genug, um zu sagen, dass wir die genetischen Täter ausfindig gemacht haben." Aber es war stark genug für uns, um an diesen Genen als möglicher Beitrag zur bipolaren Störung interessiert zu bleiben. "
Prof. James Potash M.D.
Eine faszinierende Wendung kam am Ende der Studie, als das Team die 84 Genvarianten zusammenstellte; Sie stellten fest, dass viele von ihnen zuvor mit Schizophrenie und Autismus in Verbindung gebracht worden waren.
Als das Team dann die 19 seltenen Gene im Detail untersuchte, fand Dr. Potash, dass "die Autismus-Gene weiterhin unerwartet prominent unter ihnen waren".
Obwohl die Ergebnisse der Untersuchung nicht so klar und entscheidend sind, wie das Team hoffte, fügen sie dem Topf noch eine weitere Beweislage hinzu.
Die Forscher hoffen, dass diese genetischen Hinweise zu weiteren Untersuchungen führen werden. Auf lange Sicht werden die Ergebnisse dazu beitragen, die medizinische Welt in Richtung auf neue Behandlungen für Millionen von Menschen zu bringen, die von bipolarer Störung und anderen psychiatrischen Erkrankungen betroffen sind.
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