Zerebralparese mit genetischen Anomalien verbunden

Forscher am Geisinger Gesundheitssystem haben herausgefunden, dass genetische Anomalien die Ursache für die Mehrzahl der Fälle von Zerebralparese (CP) sein können, eine Gruppe von Störungen, die die Funktionen des Gehirns und des Nervensystems wie Sehen, Bewegung, Hören, Denken und Lernen statt einer schwierigen Geburt oder anderen perinatalen Faktoren. CP ist die häufigste körperliche Behinderung der Kindheit. Die Studie wird veröffentlicht in Die Lancet-Neurologie.
Den Forschern zufolge kann CP durch verschiedene genetische Faktoren verursacht werden, ähnlich wie bei anderen neurologischen Entwicklungsstörungen wie geistiger Behinderung und Autismus. Die Studie legt nahe, dass Kinder, die an CP- und CP-ähnlichen Erkrankungen leiden, für eine genetische Untersuchung durch ihre Ärzte in Betracht gezogen werden sollten.
Andres Moreno De Luca, M.D., Forschungswissenschaftler am Genomic Medicine Institute, Geisinger Health System und Leitstudie der Studie, erklärte:

"Es gibt ein weitverbreitetes Missverständnis, dass die meisten Fälle von CP durch eine schwere Geburt verursacht werden, die zu Asphyxie führt. Was wir finden, ist eine wachsende Zahl von Beweisen, die darauf hinweisen, dass Mutationen in mehreren Genen für CP verantwortlich sind Abnormalitäten können auch die Ursache für einige schwierige Geburten sein. "

Obwohl sich die Neugeborenen- und Geburtshilfe seit mehr als vier Jahrzehnten erheblich verbessert hat, ist die globale Prävalenz von GP bei 2-3 pro 1.000 Lebendgeburten stabil geblieben. Geburtsasphyxie (ungenügende Sauerstoffversorgung der Föten), ist nach wie vor der am meisten erforschte Faktor im Zusammenhang mit der CP - elektronischen Fetalüberwachung und es wurden andere Technologien zur Erkennung von fetalem Stress entwickelt.

David Ledbetter, Ph.D., wissenschaftlicher Leiter, Geisinger Health System, sagte:

"Was wir finden, ist, dass, obwohl mehr präventive Anstrengungen wie fetale Überwachung eingerichtet wurden, die Inzidenz von CP nicht abgenommen hat. Wir haben eine fünffache Zunahme der Rate von Kaiserschnitten, die in Damit bleiben die CP-Raten stabil. Diese Ergebnisse lassen vermuten, dass die Genetik eine viel größere Rolle spielt als bisher angenommen. "

Obwohl die Mehrheit der CP-Fälle nicht durch Geburtsasphyxie und CP verursacht werden, können Fälle, die üblicherweise durch geburtshilfliche Eingriffe nicht vermieden werden können, schätzungsweise 76% der Geburtshelfer in den USA zwischen 1999 und 2003 vor Gericht stehen Missmanagement der Geburt, was zu CP führt.
Dr. Luca erklärt:

"Wir wissen jetzt von sechs Genen, die CP verursachen können, wenn sie gestört werden, und wir schätzen, dass viele andere Entwicklungsgehirngene wahrscheinlich zur genetischen Heterogenität dieser Störung beitragen. Viele fähige Geburtshelfer sehen sich mit rechtlichen Schritten konfrontiert, obwohl uns die Forschung sagt, dass Genetik die wahrscheinliche Ursache ist der meisten Fälle von CP. "

Den Forschern zufolge werden die Forschungsanstrengungen zunehmen, der diagnostische Ansatz geändert und schließlich neue Therapien für die Behandlung von CP entwickelt, da immer mehr Kliniker, Forscher und die allgemeine Bevölkerung CP als eine Gruppe neurogener Störungen betrachten.
Geschrieben von Grace Rattue